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질환 보고서 · 신경학적 질환

아스파라긴 합성효소 결핍증

전장 유전체 염기서열 분석은 ASNS 유전자에서 아스파라긴 합성효소 결핍증을 일으키는 유전적 변화를 확인합니다. 이 질환은 출생 시 머리둘레가 작고, 심한 발달 지연과 발작이 나타나는 특징이 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

출생 시 머리둘레가 작고, 심한 발달 지연, 발작, 뇌 조직의 점진적 손실이 나타나는 드문 유전성 신경계 질환입니다. 아스파라긴이라는 아미노산을 만드는 효소의 유전자인 ASNS의 두 개 사본에 변이가 생겨 발생합니다.

아스파라긴 합성효소 결핍증은 드물게 나타나는 유전성 신경계 질환입니다. 대부분의 환자는 출생 시 머리둘레가 작으며, 뇌 조직이 소실되면서 시간이 지날수록 머리둘레가 더 작아집니다. 심한 발달 지연과 발작이 흔히 나타나며, 이 질환을 가진 대부분의 사람은 소아기를 넘기지 못합니다.

이 질환은 아스파르트산을 아스파라긴으로 전환하는 효소를 만드는 유전자인 ASNS의 두 copy 모두에 변화가 생겨서 발생합니다. 아스파라긴은 혈액에서 뇌로 이동하지 못하므로, 뇌세포는 이 효소를 이용해 스스로 아스파라긴을 만들어야 합니다. 효소가 충분하지 않으면 뇌세포는 발달 과정에서 필요한 아스파라긴을 충분히 만들지 못합니다.

근긴장도는 처음에는 낮다가 나중에 뻣뻣해지며, 수유 곤란도 흔히 나타납니다. 치료는 주로 지지요법으로 이루어지며, 필요에 따라 발작 치료, 영양 및 수유 지원, 물리치료, 완화의료를 시행합니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 유전상담에서 이러한 유전 양상을 설명해 드리며, 가족 내 변이가 확인되면 보인자 검사와 출생전 검사를 이용하실 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

선천성 소두증 - 중증 뇌병증 - 진행성 대뇌위축 증후군

상염색체 열성

아스파라긴 합성효소를 만드는 ASNS 유전자의 두 사본에 변이가 있을 때 발생합니다. 이 효소가 충분하지 않으면 뇌세포가 발달 과정에서 필요한 아스파라긴을 충분히 만들지 못합니다.

증상 및 징후

출생 시부터 나타나며 시간이 지날수록 뚜렷해지는 소두증, 심한 발달 지연, 그리고 조절하기 어려운 경우가 많은 발작이 있습니다. 근긴장도는 처음에는 낮다가 이후 근육이 뻣뻣해지며 경직이 나타납니다. 과장된 놀람 반응과 섭식 곤란도 흔히 나타납니다. 뇌 영상검사에서는 전반적인 뇌 조직 소실이 보일 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 주로 지지요법으로 이루어지며, 발작 치료, 영양 및 섭식 지원, 물리치료와 필요한 경우 완화의료가 포함됩니다. 유전상담을 통해 열성 유전 방식을 설명받을 수 있으며, 가족을 위해 보인자 검사와 출생 전 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

ASNSD; asparagine synthetase deficiency

MONDO:0014258OMIM 615574Orphanet 391376MedGen 816301출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

아스파라긴 합성효소 결핍증은 열성 방식으로 유전되므로, 가족 내 변이 여부는 친척과 향후 임신에 중요합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 ASNS 유전자를 확인합니다.

낮은 아스파라긴 수치로 감별하기

뇌척수액 내 아스파라긴 농도가 낮으면 임상의가 비슷한 특징을 보이는 다른 질환과 이 질환을 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이후 ASNS의 분자유전학적 검사에서 두 개의 변이가 확인되면 진단이 확정됩니다.

보인자 검사와 출생전 검사

열성 유전에서는 부모 모두 보인자이며, 보인자 두 명 사이의 자녀는 4분의 1의 확률로 질환을 가지게 됩니다. 가족 내 ASNS 변이가 확인되면 친척을 위한 보인자 검사와 향후 임신에 대한 출생전 검사를 이용하실 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Alfadhel M, El-Hattab AW, 2018. Asparagine Synthetase Deficiency. GeneReviews
  2. Asparagine synthetase deficiency. MedlinePlus Genetics
  3. ASNS gene. MedlinePlus Genetics

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