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질환 보고서 · 신경학적 질환

HPCA 관련 근긴장이상증

근육이 자신도 모르게 수축하면서 비틀리는 움직임과 비정상적인 자세가 나타나는 희귀 유전성 운동장애입니다. 영아기부터 성인기 초기 사이에 증상이 시작될 수 있습니다. 세포 내 칼슘 조절에 관여하는 HPCA 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

칼슘 항상성에 관여하는 단백질인 히포칼신(hippocalcin)을 암호화하는 HPCA의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 보고된 가계는 소수에 불과합니다.

증상 및 징후

영아기부터 성인기 초기 사이에 시작되는 근긴장이상증으로, 대부분 사지나 목에서 시작하여 대부분의 경우 전신으로 퍼집니다. 일부 환자에게는 발달 지연이나 지적 장애도 나타납니다. 한 문헌 검토(S3)에서는 모든 환자에게 떨림이 보고되었으며, 발작이 나타날 수도 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 증상을 완화하는 방식으로 이루어집니다. 보고된 사례에서 일반적인 근긴장이상증 치료제는 효과가 제한적인 경우가 많아, 물리치료와 기타 지지요법을 활용합니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 이후 자녀마다 재발 위험이 있습니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • torsion dystonia 2
MONDO:1060159출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Thomsen M, Lange LM, Zech M, Lohmann K, 2024. Genetics and Pathogenesis of Dystonia. Annual review of pathology
  2. Magrinelli F, Bhatia KP, Beiraghi Toosi M, Arab F, Karimiani EG, Sedighzadeh S et al., 2025. Childhood-Onset Choreo-Dystonia Due to a Recurrent Novel Homozygous Nonsense HPCA Variant: Case Series and Literature Review. Movement disorders clinical practice
  3. Pandey S, Bhattad S, Dinesh S, 2021. Tremor in Primary Monogenic Dystonia. Current neurology and neuroscience reports

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