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질환 보고서 · 신경학적 질환

성인기 발병 백질이영양증

보통 성인기에 시작되는 유전성 백질 질환입니다. 여기에는 축삭 구상체를 동반한 CSF1R 관련 백질뇌증(ALSP), LMNB1 관련 상염색체 우성 백질이영양증, 그리고 Nasu-Hakola 질환(TYROBP 및 TREM2)이 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

축삭 구상체를 동반한 CSF1R 관련 성인기 발병 백질뇌증(ALSP)

상염색체 우성

CSF1R의 변화는 성인기에 백질 질환을 일으키며, 행동과 사고의 변화, 우울증, 그리고 움직임과 걸음걸이의 문제를 동반합니다.

진단이 달라지는 점

진단을 통해 원인을 찾기 위한 오랜 여정이 끝날 수 있으며, 줄기세포 이식 등의 치료법을 평가하는 기관으로 의뢰받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

LMNB1 관련 성인기 발병 상염색체 우성 백질이영양증

상염색체 우성

LMNB1의 추가 복제본이나 그 근처의 결실은 성인 중기에 시작되어 서서히 진행되는 백질이영양증을 일으킵니다. 대개 방광, 장 및 혈압 조절의 문제로 시작되며, 이후 운동실조와 경직이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Nasu-Hakola 질환(다낭성 지방막성 골이형성증 및 경화성 백질뇌증)

상염색체 열성

TYROBP 또는 TREM2의 변화는 젊은 성인기에 뼈 낭종과 골절을 일으키며, 이후 성격과 기억의 점진적인 변화가 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

한계점

  • LMNB1 관련 백질이영양증은 대개 작은 변이보다는 해당 유전자의 중복이나 그 근처의 결실에 의해 발생합니다. 복제수 변화는 작은 변이에 비해 신뢰도가 낮게 검출되며, 표적 검사 방법으로 확인이 필요할 수 있습니다.

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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