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질환 보고서 · 신경학적 질환
근긴장이 낮고 발달이 지연되며 특징적인 얼굴 모습과 뇌 구조의 변화가 나타나는 희귀한 유전성 신경발달장애입니다. PPP1R21 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
단백질 포스파타아제 1의 조절 서브유닛을 암호화하는 PPP1R21의 두 사본 모두에서 기능 소실 변화가 생겨 발생합니다. 보고된 가족 수는 제한적입니다.
증상 및 징후
영아기부터 근긴장이 낮으며 전반적인 발달지연과 지적장애가 나타나고, 수유 곤란과 성장 부진을 동반하는 경우가 많습니다. 특징적인 얼굴 모습과 사시, 안구진탕 또는 시신경위축 같은 눈 문제가 흔하며, 뇌 MRI에서 백질 또는 소뇌의 차이가 보일 수 있습니다. 발작이나 심장 이상은 드물게 나타납니다.
진단이 달라지는 점
발달, 수유 및 치료 지원과 함께 눈, 신경 및 성장에 대한 평가가 필요합니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 이후 자녀마다 발병 확률은 4분의 1입니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
