SLC9A6 유전자의 변화로 인해 발생하며, 이 유전자는 엔도솜이라고 불리는 세포 내 구획의 산도(acidity)를 조절하는 단백질을 암호화합니다. 변화된 유전자 복사본을 하나 가진 남아는 질환이 나타나며, 변화를 보유한 여아는 증상이 없거나 경미한 학습 또는 행동상의 어려움이 있을 수 있습니다.
증상 및 징후
남아는 대개 영유아기에 시작되는 발작과 함께 지적 장애가 나타나며, 그 정도가 심한 경우가 많고 언어가 전혀 없거나 매우 제한적입니다. 행복해 보이는 성향, 과잉 활동, 불안정한 걸음걸이, 작은 머리 크기가 흔히 관찰됩니다. 일부에서는 아동기 후반에 기존 기술을 잃기도 하며, 안구 운동 문제나 삼킴 곤란이 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
발작 치료, 물리치료, 의사소통 지원 및 행동 관리와 함께 성장, 섭식 및 보행 상태를 모니터링합니다. 어머니 및 여성 친척에 대한 유전 상담과 유전자 검사를 통해 해당 변화가 유전되었는지와 향후 자녀에게 미칠 위험을 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
