자가면역 다선성 증후군 1형
상염색체 열성
AIRE 변이로 발생하는 자가면역 다선성 내분비병증-칸디다증-외배엽 이형성증(APECED)으로, 핀란드, 사르데냐, 이란계 유대인 집단에서 더 흔합니다.
진단이 달라지는 점
조기에 진단하면 부신피질 기능부전과 저칼슘혈증을 모니터링하여 위기 상황을 예방할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
