상염색체 열성
DHODH 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 DNA와 RNA의 구성 요소인 피리미딘을 만드는 데 필요한 효소를 생성합니다. 효소 활성이 감소하면 발달 중인 얼굴과 사지의 빠르게 성장하는 조직에 영향을 미칩니다.
증상 및 징후
광대뼈와 아래턱이 덜 발달하고, 눈꼬리가 아래로 처지며 아랫눈꺼풀이 바깥쪽으로 뒤집혀 있을 수 있습니다. 구순열 또는 구개열이 나타날 수 있고, 귀는 작고 컵 모양이며 일부에서는 청력 손실이 동반됩니다. 다섯 번째 손가락과 발가락이 없거나 덜 발달하는 경우와 아래팔뼈가 덜 발달하는 경우가 흔합니다. 드물게 심장 이상, 여분의 젖꼭지, 또는 손가락이나 발가락이 막혀 있거나 융합되어 있을 수 있습니다. 청력 손실이 있는 경우 언어 발달이 지연될 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
기도 및 섭식 지원, 구순열 및 턱 수술, 안과 진료, 청력 평가를 포함한 안면두개 전문 진료팀의 관리가 필요합니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 둘 다 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
