근긴장저하, 다양한 지적 및 행동 이상을 동반한 신경발달장애
상염색체 우성
대부분의 유전자를 읽는 효소인 RNA 중합효소 II의 가장 큰 서브유닛을 암호화하는 POLR2A 유전자 한 복사본의 변화로 발생합니다. 보고된 변화의 대부분은 de novo로 생깁니다.
증상 및 징후
영아기부터 뚜렷한 근긴장도 저하와 발달 지연이 나타납니다. 중증도는 경도에서 중증까지 다양합니다. 간질, 운동실조, 관절 과가동성, 저신장, 선천성 심장 이상도 보고되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
물리치료, 수유, 언어 및 교육 지원을 제공하며, 필요에 따라 신경학적 검진을 시행합니다. 대부분의 사례는 de novo로 발생하므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 판단합니다.
분석 유전자
다른 명칭
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
