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질환 보고서 · 근골격계

질식성 흉곽 이형성증 2형 (IFT80)

Jeune 증후군의 한 유형으로, 짧은 갈비뼈로 인해 가슴이 좁아지는 골격 질환입니다. 생애 초기에 호흡에 영향을 줄 수 있습니다. 이 유형은 섬모가 제대로 기능하는 데 필요한 IFT80 유전자의 두 대립유전자 모두에서 변이가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

섬모를 만들고 유지하는 데 관여하는 편모내 수송(intraflagellar transport) 기구의 일부인 IFT80 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 나타납니다. 이는 골격 섬모병증 중 짧은 늑골 흉곽 이형성증에 속합니다.

증상 및 징후

짧은 늑골로 인해 가슴이 작고 좁으며, 사지가 짧고 키가 작습니다. 영아기의 호흡 곤란이 흔하며 심할 수 있습니다. 드물게 손가락이나 발가락이 추가로 있을 수 있으며, 일부 짧은 늑골 이형성증은 소아기 후반에 신장, 간 또는 망막에도 영향을 줍니다.

진단이 달라지는 점

영아기에는 호흡 보조가 필요할 수 있으며, 시간이 지나면서 신장, 간, 눈 건강을 지속적으로 살펴보게 됩니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담과 친척을 위한 보인자 검사를 권장할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2

MONDO:0012644OMIM 611263MedGen 370804출처: [2][3][4]

한계점

  • Jeune 증후군은 이 보고서에서 다루지 않는 다른 여러 유전자, 특히 DYNC2H1에 의해서도 발생할 수 있습니다. IFT80 결과가 음성이라고 해서 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. IFT80 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Asphyxiating thoracic dystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J et al., 2007. IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Nature genetics
  4. Baujat G, Huber C, El Hokayem J, Caumes R, Do Ngoc Thanh C, David A et al., 2013. Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families. Journal of medical genetics

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