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상염색체 우성
TBX5의 변이로 발생하며, 손과 팔의 이상과 심장 기형이 함께 나타나는 질환입니다. 심장 기형은 주로 심방이나 심실 사이의 구멍과 전도 장애로 나타납니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 심장 영상 검사, 전도 장애를 확인하기 위한 심전도 검사, 그리고 가족 상담에 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome
심장 윗부분 방 사이에 구멍이 생기는 질환입니다. 유전성 형태는 NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6, ACTC1 등의 유전자에 의해 발생하며, NKX2-5 관련 형태는 진행성 심장 차단의 위험도 함께 가지고 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 심장 영상 검사에 도움이 되며, NKX2-5의 경우 정기적인 심전도 검사가 도움이 됩니다.
다른 명칭
ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication
상염색체 우성
GATA4의 변이로 발생하는 선천성 심장 기형으로, 때때로 췌장 발育 부전이나 당뇨병이 동반됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
structural congenital heart disease, multiple types - GATA4
상염색체 우성
GATA6의 변이로 발생하는 선천성 심장 기형으로, 흔히 췌장 발달 부전이나 당뇨병이 동반됩니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 심장 관리와 함께 당뇨병 및 췌장 기능 검사를 받는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes
상염색체 우성
대개 GATA6의 변이로 발생하며, 발달이 덜 된 췌장, 당뇨병, 선천성 심장 기형이 함께 나타나는 질환입니다.
다른 명칭
congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome
상염색체 우성
TAB2의 변이로 발생하는 선천성 심장 질환으로, 판막 질환의 정도가 다양하게 나타나며 관절 과가동성, 근긴장 저하, 청력 손실이 동반될 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease
상염색체 우성
MYH6의 변이로 발생하는 심장 기형으로, 심방중격결손증, 팔로 사징후, 저형성 좌심장 등이 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
MYH6 related congenital heart defects
상염색체 우성
TFAP2B의 변이로 발생하는 질환으로, 동맥관 개존증이 나타나며 때때로 특징적인 얼굴 모양과 손의 이상이 동반됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder
상염색체 우성
ELN의 변이로 발생하며, 심장 판막 바로 위의 대동맥이 좁아지는 질환입니다. 다른 동맥에도 영향을 미칠 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 심장 및 혈관 영상 검사와 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS
상염색체 우성
NOTCH1의 변이로 발생하는 다양한 심장 질환으로, 이첨 대동맥판막, 좌측 심장 기형, Adams-Oliver 증후군 등이 포함됩니다.
분석 유전자
X 연관 열성
FLNA의 변이로 발생하며, 심장 판막이 두꺼워지고 역류가 생기는 질환입니다. 주로 남성에게 나타납니다.
분석 유전자
다른 명칭
congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD
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