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질환 보고서 · 내분비

중증 유전성 인슐린 저항성

인슐린 수용체 유전자(INSR) 또는 AKT2의 변이로 인슐린 신호 전달이 방해되어 생기는 희귀 유전 질환으로, 영아기에 시작되는 중증 질환부터 고안드로겐혈증을 동반한 청소년기 발병 인슐린 저항성까지 다양합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

인슐린 저항성 증후군 A형

흑색극세포증(acanthosis nigricans)과 고안드로겐혈증을 동반한 중증 인슐린 저항성으로, 주로 청소년기 여성에게서 진단되며 다낭성 난소 증후군과 유사하게 나타나기도 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

도노휴 증후군

상염색체 열성

가장 심한 형태의 인슐린 수용체 결핍증으로, 출생 직후부터 성장 장애와 극심한 인슐린 저항성이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

Leprechaunism

MONDO:0009517OMIM 246200Orphanet 508MedGen 82708

라브슨-멘덴홀 증후군

상염색체 열성

양쪽 INSR 유전자 모두에 변이가 있어 발생하며, 소아기부터 성장, 치아, 피부 증상을 동반한 중증 인슐린 저항성이 나타납니다.

분석 유전자

MONDO:0009874OMIM 262190Orphanet 769MedGen 78783

저인슐린혈증성 저혈당증과 신체 반측 비대

상염색체 우성

AKT2의 활성화 변이로 인해 발생하며, 인슐린 수치가 낮은 상태에서 저혈당이 나타나고 신체 성장이 불균형하게 이루어집니다.

분석 유전자

다른 명칭

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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