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질환 보고서 · 신경학적 질환

PRR12 관련 신경안구 증후군

발달 지연 또는 지적 장애와 작거나 기형적인 눈 등 안구 이상이 함께 나타나는 희귀 질환입니다. PRR12 유전자 한쪽 사본의 변화로 생기며, 보통 아이에게서 새롭게 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

뇌와 눈의 발달 과정에서 유전자 활성을 조절하는 것으로 알려진 PRR12 유전자 한쪽 사본의 기능 상실 변이로 발생합니다. 많은 경우 부모에게서 물려받지 않고 새롭게 생기며, 일부는 부모로부터 유전됩니다.

증상 및 징후

발달 지연 또는 지적 장애가 흔하게 나타나며, 행동 및 신경정신과적 차이를 동반하는 경우가 많습니다. 많은 환자에게서 소안구증(microphthalmia), 안구열공(coloboma) 등 눈의 구조적 이상이 나타납니다. 심장 기형과 성장 문제는 각각 약 절반의 환자에서 보고되었으며, 신장 이상은 약 3분의 1에서 보고되었습니다.

진단이 달라지는 점

안과 및 시력 관리, 발달 및 교육 지원, 심장과 신장 이상에 대한 선별 검사가 필요합니다. 많은 경우 새롭게 발생하지만 일부는 부모로부터 유전되므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 확인합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
  • neuroocular syndrome 1
MONDO:0859193MedGen 1790414출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Chowdhury F, Wang L, Al-Raqad M, Amor DJ, Baxová A, Bendová Š et al., 2021. Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Leduc MS, Mcguire M, Madan-Khetarpal S, Ortiz D, Hayflick S, Keller K et al., 2019. De novo apparent loss-of-function mutations in PRR12 in three patients with intellectual disability and iris abnormalities. Human genetics
  3. Reis LM, Costakos D, Wheeler PG, Bardakjian T, Schneider A, Fung SSM et al., 2021. Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia. Clinical genetics

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