질환 보고서 · 근골격계

KYNU 관련 선천성 NAD 결핍증

발생 과정에서 분자인 NAD가 부족하여 출생 시부터 척추, 심장, 신장 및 사지에 결함이 나타나는 희귀 질환입니다. KYNU 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

아미노산인 트립토판으로부터 NAD를 만드는 경로에 관여하는 효소 KYNU의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 배아 발달 과정에서 NAD가 부족하면 여러 장기의 형성이 방해됩니다.

증상 및 징후

척추 분절 결함, 심장 결함, 신장 이상 및 사지 차이가 전형적으로 나타나며, 키가 작은 경우도 있습니다. 일부 아이에게는 발달 지연이 나타납니다. 트립토판 분해 산물인 잔테닌산(xanthurenic acid)의 수치가 소변에서 높게 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 각각의 선천성 결함에 맞추어 이루어지며, 심장, 신장 및 정형외과적 추적 관찰이 포함됩니다. 동물 연구에서는 임신 중 니아신 보충으로 유사한 결함을 예방할 수 있었으나, 사람에서는 입증되지 않았습니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담도 이용할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

VCRL2

Mark P, Dunwoodie S, 2023. Congenital NAD Deficiency Disorder. GeneReviews
Shi H, Enriquez A, Rapadas M, Martin EMMA, Wang R, Moreau J et al., 2017. NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation. The New England journal of medicine
Ehmke N, Cusmano-Ozog K, Koenig R, Holtgrewe M, Nur B, Mihci E et al., 2021. Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism. Bone

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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