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질환 보고서 · 근골격계

Keutel 증후군

연골 전반에 비정상적인 석회화가 생기며, 손가락 끝이 짧고 폐동맥이 좁아지는 경우가 흔한 희귀 유전 질환입니다. MGP 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발병합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

MGP 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발병합니다. MGP는 기질 Gla 단백질(matrix Gla protein)을 만드는 유전자로, 이 단백질은 비타민 K에 의존하며 연골과 기타 연부 조직에 칼슘이 침착되는 것을 막는 역할을 합니다. 이러한 변화로 인해 단백질이 제 기능을 하지 못하게 됩니다.

증상 및 징후

연골 전반에 걸친 광범위한 석회화가 나타나며, 손가락 말단뼈가 짧고 중안면(얼굴 중간 부위)이 평평합니다. 말초 폐동맥의 협착이 흔하게 나타납니다. 한 가계에서는 뇌백질 이상과 시신경 위축도 함께 보고되었습니다.

진단이 달라지는 점

폐동맥 협착의 경과를 관찰하는 등 심장과 폐에 대한 평가가 필요합니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명드리며, 가족 중 보인자 여부를 확인하는 검사도 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome

MONDO:0009495OMIM 245150Orphanet 85202MedGen 383722출처: [2][1][3]

참고 문헌

  1. Hur DJ, Raymond GV, Kahler SG, Riegert-Johnson DL, Cohen BA, Boyadjiev SA, 2005. A novel MGP mutation in a consanguineous family: review of the clinical and molecular characteristics of Keutel syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  2. Weaver KN, El Hallek M, Hopkin RJ, Sund KL, Henrickson M, Del Gaudio D et al., 2014. Keutel syndrome: report of two novel MGP mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis. American journal of medical genetics. Part A
  3. Perrone E, Chen K, Ramos M, Milanezi MF, Nakano V, Falconi A et al., 2020. A Novel MGP Gene Mutation Causing Keutel Syndrome in a Brazilian Patient. Molecular syndromology

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