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질환 보고서 · 암

로트문트-톰슨 증후군

드문 열성 질환으로, 주로 RECQL4의 변이에 의해 발생합니다. 영아기에 특징적인 얼굴 발진이 나타나며, 골격 이상이 동반되고 골육종(뼈암)과 피부암의 위험이 높아집니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

poikiloderma(모세혈관확장성 색소변화증), 적은 모발, 작은 키, 골격 이상이 특징인 피부유전질환이며, 유형 2(RECQL4)에서는 골육종과 피부암의 위험이 증가합니다.

진단이 달라지는 점

뼈 통증이나 부기가 골육종의 가능한 신호일 수 있음을 인지하고, 피부를 정기적으로 점검하며 자외선 차단을 실천하시기 바랍니다. 보인자는 예상되는 건강상 영향이 없습니다.

분석 유전자

다른 명칭

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

한계점

  • RECQL4의 일부 영역은 GC 함량이 높아, 일부 부위에서는 염기서열 분석 범위(coverage)가 낮을 수 있습니다.

다른 암 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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