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질환 보고서 · 암

유전성 혼합형 용종증 증후군

대장에 여러 유형의 용종이 생기고 대장암 위험이 높아지는 유전성 질환입니다. GREM1 유전자의 활성을 높이는 변화가 원인이며, 이 유전자 근처의 중복(duplication)도 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

상염색체 우성

GREM1이 과활성화되는 변화가 원인입니다. GREM1은 정상적으로 장 점막에서 BMP 신호 전달을 억제하는 역할을 합니다. 알려진 주요 원인은 GREM1 근처의 비암호화 서열이 중복되어 이 유전자의 발현을 높이는 것이며, 이는 원래 아슈케나지 유대인 가계에서 처음 기술되었습니다.

증상 및 징후

대장과 직장에 여러 유형이 섞인 용종이 생기며, 대개 대장내시경 검사 한 번에 몇 개 정도만 발견됩니다. 선종(adenoma), 과형성 용종(hyperplastic polyp), 혼합 과형성-염증성 용종(mixed hyperplastic-inflammatory polyp)이 포함되며, 대개 청소년기나 성인기에 나타납니다. 추적 관찰을 하지 않으면 대장암 위험이 높아집니다. 일부 가계에서는 대장 외 종양도 나타납니다.

진단이 달라지는 점

추적 관찰의 일환으로 정기적인 대장내시경 검사를 받고 용종을 제거하는 것이 권장됩니다. 유전 상담과 가족의 유전자 검사도 권장됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

HMPS

포함된 세부 유형

  • 유전성 혼합형 용종증 증후군 1형

    상염색체 우성

    GREM1과 관련된 유전성 혼합형 용종증 유형입니다. GREM1 상류의 중복으로 인해 장 점막에서 이 유전자의 활성이 높아집니다.

    GREM1

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
MONDO:0011023Orphanet 157794MedGen 1672870출처: [2][1]

한계점

  • 알려진 사례는 GREM1 상류의 중복에 의해 발생합니다. 이 복제수 변이는 소규모 변이 분석으로는 탐지되지 않으므로, 음성 결과가 해당 질환을 배제하는 것은 아닙니다.

참고 문헌

  1. Plesec T, Brown K, Allen C, A Burke C, Church J, Kalady M et al., 2017. Clinicopathological features of a kindred with SCG5-GREM1-associated hereditary mixed polyposis syndrome. Human pathology
  2. Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R et al., 2017. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. Gastroenterology

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