질환 보고서 · 안과

연령 관련 황반변성

전장 유전체 염기서열 분석은 AMD와 관련된 모든 유전자(CFH, ARMS2/HTRA1, C3, CFB, C2, CFI, TIMP3)를 평가하여, 검진 강도, 생활습관 개선의 시급성, 보체 표적 치료제 적격성을 판단하는 데 참고가 되는 유전적 위험 프로필을 제공합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

노년기에 흔히 나타나는 안과 질환으로, 선명한 중심 시력을 담당하는 망막의 황반을 손상시킵니다. 위험에는 CFH, ARMS2와 같은 유전적 요인뿐 아니라 흡연과 같은 생활습관 요인도 영향을 미칩니다.

연령 관련 황반변성(AMD)은 50세 이상 성인에서 중심 시력 상실의 가장 흔한 원인이며, 미국에서 약 1,100만 명에게 영향을 미칩니다. AMD는 흔한 질환 가운데 유전율이 가장 높은 질환 중 하나로, 약 46~71%에 이릅니다. 1번 염색체 1q31.3 위치의 보체 인자 H(CFH) Y402H 변이(rs1061170)는 가장 강력한 단일 유전적 위험 인자입니다. 보유자의 위험은 유전자형에 따라 약 2.5~7배 증가합니다(이형접합체 약 2.5배, 동형접합체 약 5~7배). 두 번째 주요 유전자座는 10번 염색체 10q26 위치의 ARMS2/HTRA1로, 대립유전자당 약 2.5~3배의 위험을 부여합니다. CFH와 ARMS2/HTRA1을 합하면 AMD 유전율의 약 50%를 설명합니다.

보체 경로는 AMD의 치료 표적이 되었습니다. 보체 억제제인 페그세타코플란(Syfovre)과 아바신캡타드 페골(Izervay)은 각각 C3 억제제와 C5 억제제이며, 2023년 FDA 승인을 받아 지도상 위축(GA), 즉 이전에는 치료법이 없었던 진행성 건성 AMD에 사용됩니다. 이러한 보체 표적 치료제는 GA 진행을 약 20~30% 늦춥니다. 보체 관련 유전적 변이 상태(CFH, C3, CFB 유전자형)는 치료 반응에 영향을 줄 수 있습니다. 예비 근거에 따르면 특정 CFH 위험 유전자형을 가진 환자는 보체 억제제에 대한 반응이 다를 수 있으나, 이러한 약물유전체학적 활용은 아직 검증 중입니다.

추가 AMD 감수성 유전자에는 C3(보체 성분 3, 강한 효과를 가진 희귀 위험 변이), CFB(보체 인자 B), C2(보체 성분 2), CFI(보체 인자 I), TIMP3(금속단백분해효소 조직 억제제 3)가 포함됩니다. TIMP3는 AMD를 모방하는 단일유전자 질환인 Sorsby 안저 이영양증도 일으킵니다. ABCA4(Stargardt 병)는 성인에서 AMD를 모방할 수 있으며, BEST1(Best 병)도 또 다른 AMD 모방 질환입니다. 다유전자적으로 발생한 AMD와 AMD를 모방하는 단일유전자 황반 이영양증(Stargardt, Sorsby, Best 병)을 구별하는 것은 중요합니다. 단일유전자 질환은 특이적 치료법, 더 이른 발병, 멘델식 재발 위험을 가지기 때문입니다.

보체 억제제(페그세타코플란, 아바신캡타드)는 2023년 이전에는 치료법이 없었던 진행성 건성 AMD인 지도상 위축에 대해 FDA가 처음으로 승인한 치료제입니다. CFH 유전자형은 치료 반응을 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연령관련황반변성

고령층에서 황반이 점진적으로 퇴화하는 질환으로, 건성(위축성)과 습성(신생혈관성) 형태로 나타납니다.

진단이 달라지는 점

AREDS2 보충제 복용; 습성 AMD에 대한 항-VEGF 주사(ranibizumab, aflibercept); 지도형 위축(GA)에 대한 pegcetacoplan(Syfovre); GA에 대한 avacincaptad(Izervay); 금연; 혈압 관리; 자외선 차단; 저시력 재활

분석 유전자

MFSD8

다른 명칭

AMD; ARMD; macular degeneration, age-related; Senile macular retinal degeneration

기저막 드루젠(Basal Laminar Drusen)

상염색체 우성

CFH 변이와 관련이 자주 있으며, 나이 관련 황반변성과 비슷하게 보이고 진행할 수 있는 조기 발병형 드루젠입니다.

분석 유전자

다른 명칭

drusen of Bruch membrane

MONDO:0007472 OMIM 126700 MedGen 152676

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

AMD는 중심 시력 상실의 가장 흔한 원인이며 유전율은 70%입니다. 현재 보체 표적 치료제를 사용할 수 있으며, 유전적 위험 분석은 검사 주기, 생활습관 개선의 시급성을 판단하는 데 도움을 주고 치료 반응을 예측하는 데에도 활용될 수 있습니다.

CFH 유전자형은 보체 억제제 반응을 예측할 수 있으며, 정밀 AMD 치료가 떠오르고 있습니다

예비 약물유전체학 자료에 따르면, 특정 CFH, C3, CFB 유전자형을 가진 AMD 환자는 보체 표적 치료제에 대한 반응이 다를 수 있습니다. 이러한 연관성은 임상시험에서 아직 검증 중이지만, WGS를 통해 환자의 보체 유전자 유전자형을 확인하면 향후 약물유전체학 기반의 AMD 치료제 선택에 필요한 유전 정보를 얻을 수 있습니다. 또한 고위험 CFH 유전자형은 생활습관 등 조절 가능한 위험 요인을 적극적으로 관리(금연, AREDS2 보충제 복용, 혈압 조절)했을 때 가장 큰 이득을 얻을 수 있는 사람을 가려내는 데 도움이 됩니다.

단일유전자성 황반이영양증(Stargardt, Best, Sorsby)은 AMD와 유사하지만 치료법과 유전 상담에 있어 차이가 있습니다

성인기에 발병하는 Stargardt 병(ABCA4), Best 병(BEST1), Sorsby 안저 이영양증(TIMP3)은 임상적으로 AMD와 구별하기 어려운 황반변성을 나타낼 수 있습니다. 이러한 단일유전자 질환은 멘델 유전 양식을 따르며(우성 질환의 경우 자손에게 50% 위험), 치료 반응이 다를 수 있고, Stargardt 병의 경우 새롭게 시도되고 있는 유전자 치료 임상시험에 참여할 자격이 있을 수 있습니다. 전장 유전체 분석(WGS)은 이러한 단일유전자 모방 질환을 전형적인 다유전자성 AMD와 구별하여, 정확한 유전 상담과 적절한 치료 선택을 가능하게 합니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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연령 관련 황반변성

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분석하는 2개 질환

연령관련황반변성

기저막 드루젠(Basal Laminar Drusen)

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

CFH 유전자형은 보체 억제제 반응을 예측할 수 있으며, 정밀 AMD 치료가 떠오르고 있습니다

단일유전자성 황반이영양증(Stargardt, Best, Sorsby)은 AMD와 유사하지만 치료법과 유전 상담에 있어 차이가 있습니다

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