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질환 보고서 · 기타

프레이더-윌리 및 각인 질환

유전자의 활성이 물려받은 부모가 누구인지에 따라 달라지는 유전자의 변화로 생기는 질환입니다. 대부분의 경우 전체 유전체 시퀀싱으로는 충분히 평가할 수 없는 결실, 단일 부모 이염색체성(uniparental disomy) 또는 메틸화 변화에서 비롯됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

프래더-윌리 증후군

아버지로부터 물려받은 15q11-q13 영역이 소실되어 발생하는 질환으로, 영아기에는 근긴장도 저하와 수유 곤란이 나타나고 이후 과식, 비만, 저신장, 성선 기능저하증 및 학습 장애가 나타납니다.

진단이 달라지는 점

조기에 진단받으면 성장호르몬 치료, 식이 관리 및 호르몬 모니터링을 시행할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

관련 하위 유형 7개 포함 ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

실버-러셀 증후군

성장 장애로, 보통 11p15의 메틸화 변화 또는 7번 염색체의 모계 단일 부모 이염색체성에 의해 발생하며, 드물게는 IGF2, PLAG1, HMGA2 또는 CDKN1C의 변이에 의해 발생합니다. 출생 전후에 성장이 제한되고 신체 비대칭이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

진단을 통해 영양, 혈당 및 성장 관리를 안내받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; SRS

관련 하위 유형 11개 포함 ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

베크윗-비더만 증후군

11p15의 각인 변화(때로는 CDKN1C 변이 포함)로 발생하는 과성장 장애로, 출생 시 큰 체격, 혀의 비대, 복벽 결손 및 윌름스 종양 등 소아기 종양의 위험 증가를 동반할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

진단을 받으면 복부 초음파를 포함한 소아기 종양 감시 검사로 이어집니다.

분석 유전자

다른 명칭

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

관련 하위 유형 8개 포함 ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

한계점

  • 이러한 질환의 대부분은 단쇄 전체 유전체 시퀀싱으로는 검출할 수 없는 메틸화(각인) 결함에 의해 발생합니다. 15q11-q13 결실과 같은 큰 결실은 복제수 분석으로 검출할 수 있으나, 어느 부모로부터 유래했는지는 알 수 없으며, 단일 부모 이염색체성은 일부 경우에만 긴 동형접합 구간으로 나타납니다. 음성 결과가 나와도 이러한 질환을 배제할 수는 없으며, 메틸화 검사가 표준 진단 검사입니다.

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