본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 구강

반 데어 우드 증후군 및 슬와익상편 증후군 (IRF6)

전장 유전체 시퀀싱은 구순열이나 구개열, 그리고 아랫입술 함몰(순와)을 일으키는 IRF6 유전자의 유전성 변화를 살펴보며, 일부에서는 무릎 뒤 피부 유착 등 다른 차이도 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

이 condition 정보

구순열 및/또는 구개열과 아랫입술의 작은 함몰을 일으키는 관련 유전 질환입니다. 슬와익상편 형태는 무릎 뒤의 막 형성과 기타 차이도 함께 나타납니다. 두 질환 모두 IRF6 유전자 한쪽 사본의 변화로 발생합니다.

반 데어 우드 증후군과 슬와익상편 증후군은 얼굴, 피부, 생식기에 영향을 미치는 유전성 질환으로, 서로 관련이 있습니다. 반 데어 우드 증후군은 가장 흔한 형태로, 아랫입술에 작은 함몰이나 융기가 생기며 구순열이나 구개열이 동반되는 경우가 많습니다. 출생아 약 35,000명 중 1명에서 나타납니다. 슬와익상편 증후군은 여기에 무릎 뒤 피부 유착, 손가락이나 발가락의 유착, 손톱 변화, 생식기 차이가 더해집니다.

두 질환 모두 얼굴, 피부, 생식기의 발달에 필요한 전사인자인 IRF6 유전자 한 개 복사본의 변화로 생깁니다. 증상은 연속적인 스펙트럼을 이루어, 가벼운 경우에는 단독 구순열이나 구개열만 나타나고 더 심한 쪽에서는 슬와익상편 증후군에 해당합니다. 성장과 지능은 일반적으로 정상입니다.

치료는 구개열 팀이 주도하며, 구순열과 입술 함몰에 대한 수술과 언어, 치과, 청력 관련 지원이 함께 제공됩니다. 해당 질환이 있는 사람의 자녀가 이 변화를 물려받을 확률은 2분의 1(1/2)입니다. 다만 나타나는 증상은 사람마다 다를 수 있으므로, 유전 상담과 가족 검사를 받으실 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

IRF6 관련 질환

상염색체 우성 · 반 데어 우데 증후군은 살아서 태어나는 신생아 약 35,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

얼굴, 피부, 생식기의 발달에 필요한 전사인자인 IRF6 한쪽 사본의 변화로 발생합니다. 증상은 연속적인 스펙트럼을 이루며, 경미한 쪽에는 단독 구순열 및 구개열과 반 데어 우데 증후군이 있고, 더 중증인 쪽에는 슬와익상편 증후군이 있습니다.

증상 및 징후

반 데어 우데 증후군은 가장 흔한 형태로, 아랫입술의 함몰 또는 융기, 구순열, 구개열 또는 둘 다가 나타납니다. 일부에서는 치아 결손이 있습니다. 슬와익상편 증후군은 무릎 뒤 피부의 막 형성, 손가락 또는 발가락의 막 형성, 손발톱 변화, 생식기 차이를 추가로 동반합니다. 드물게 눈꺼풀이나 턱을 연결하는 조직 띠가 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

치료는 구순열 팀이 주도하며, 구순열과 입술 함몰에 대한 수술과 함께 언어, 치과 및 청력 지원이 제공됩니다. 증상이 있는 사람의 자녀는 변화를 물려받을 확률이 2분의 1이지만, 증상은 다를 수 있으므로 유전 상담과 가족 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 7개 포함 ↓
  • autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
  • Bartsocas-Papas syndrome 1
  • Bartsocas-Papas syndrome 2
  • popliteal pterygium syndrome
  • van der Woude syndrome
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:1040010출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

IRF6 변화는 우성 방식으로 유전되므로, 가족의 검사 결과는 친척들이 자신의 위험도를 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 IRF6 유전자를 분석합니다.

친척이 이 변화를 물려받을 수 있습니다

IRF6 변화가 있는 대부분의 사람은 증상이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있는 부모에게서 이 변화를 물려받았습니다. 부모 중 한 명이 해당 질환이 있거나 변화를 보유하고 있다면, 각 형제자매에게 위험도는 50%입니다.

음성 결과가 이 질환을 배제하는 것은 아닙니다

반 데어 우드 증후군을 가진 일부 사람은 IRF6이 아닌 GRHL3에 변화가 있으며, 이 보고서는 GRHL3을 다루지 않습니다. 따라서 IRF6 결과가 음성이라고 해서 이 질환이 없다고 단정할 수는 없습니다. 구순열이나 구개열이 있는 사람은 청력, 언어, 치아 검진을 정기적으로 받는 것도 필요합니다.

한계점

  • 반 데어 우데 증후군이 있는 일부 사람은 IRF6이 아닌 GRHL3의 변화를 가지고 있으며, 이 보고서는 이를 다루지 않습니다. 따라서 음성 결과가 나와도 해당 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ, 2003. IRF6-Related Disorders. GeneReviews
  2. Van der Woude syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Robinson K, Singh SK, Walkup RB, Fawwal DV, Vilfort KM, Koloskee A et al., 2025. Rare variants in PRKCI cause Van der Woude syndrome and other features of peridermopathy. American journal of human genetics

다른 구강 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문