상염색체 열성
Chediak-Higashi 증후군(CHS)은 드문 중증 유전 질환으로, 일반적으로 부분적 안구피부 백색증(OCA), 중증 면역 결핍, 경미한 출혈, 신경계 기능 장애 및 림프증식성 질환을 특징으로 합니다. 초기에 발병하는 고전형과 later-onset 형태로 약하게 나타나는 형태(비정형 CHS)가 보고되어 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
