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질환 보고서 · 근골격계

FAM111A 관련 골격 이형성증

저신장, 골격 비후, 저칼슘혈증을 동반하는 Kenny-Caffey 증후군부터 골두개협착증(osteocraniostenosis)이라는 중증 형태까지 포함하는 희귀 골 질환군입니다. FAM111A 유전자 한 copy의 변이로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

FAM111A 단백질 한 copy의 변이로 발생하며, 이 단백질의 정상 기능은 아직 연구 중입니다. 대부분의 사례는 de novo 변이로 생깁니다.

증상 및 징후

Kenny-Caffey 증후군에서는 키가 작고, 긴뼈가 벽이 두껍고 좁게 나타나며, 머리뼈의 숨구멍이 늦게 닫히고, 눈과 치아에 차이가 나타납니다. 부갑상선호르몬이 낮아 혈중 칼슘이 떨어지는 경우가 흔하며, 발작이나 경련이 보고된 사례도 있습니다. 드물게는 더 심한 골두개협착증 형태로 나타나기도 합니다. 이 경우 뼈가 가늘고 갈비뼈가 얇으며 호흡 문제가 생기고, 신생아기에 생명을 위협할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

부갑상선기능저하증에 대해 칼슘 및 활성형 비타민 D 치료와 함께 혈중 칼슘을 정기적으로 확인하고, 눈, 치아, 성장도 함께 추적 관찰합니다. 대부분의 사례가 de novo 변이로 생기므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받을 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
  • osteocraniostenosis
MONDO:1060172출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Cheng S, Lo IFM, Luk HM, 2023. FAM111A-Related Skeletal Dysplasias. GeneReviews
  2. Unger S, Górna MW, Le Béchec A, Do Vale-Pereira S, Bedeschi MF, Geiberger S et al., 2014. FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development. American journal of human genetics
  3. Schigt H, Bald M, van der Eerden BCJ, Gal L, Ilenwabor BP, Konrad M et al., 2023. Expanding the Phenotypic Spectrum of Kenny-Caffey Syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism

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