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질환 보고서 · 신경학적 질환

Wiedemann-Steiner 증후군

전장 유전체 염기서열 분석은 발달 지연, 특징적인 얼굴 모습, 팔꿈치와 등의 털 증가를 일으키는 Wiedemann-Steiner 증후군의 원인이 되는 유전 변이를 찾기 위해 KMT2A 유전자를 분석합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

발달 지연 또는 지적 장애, 팔꿈치와 등의 과다한 털 성장, 저신장 및 특징적인 얼굴 생김새를 유발하는 희귀 발달 질환입니다. KMT2A 유전자의 기능하는 복사본 하나가 소실되어 발생합니다.

Wiedemann-Steiner 증후군은 발달 지연 또는 지적 장애, 키가 작은 편임, 특징적인 얼굴 모습이 나타나는 희귀한 발달 질환입니다. 특징적인 얼굴 모습에는 짙은 눈썹, 긴 속눈썹, 넓은 코다리, 두꺼운 두피 모발 등이 포함됩니다. 증상의 정도는 사람마다 크게 다릅니다.

약 60%의 사람에게 팔꿈치 털이 많아지는 현상(hairy elbows)이 나타나며, 많은 사람이 신체의 다른 부위에도 털이 많습니다. 그 밖에 수유 곤란, 간질, 심장 기형, 근긴장도 저하, 손 기형도 나타날 수 있습니다.

이 질환은 많은 발달 관련 유전자를 조절하는 염색질 조절 인자인 KMT2A 유전자 한 copy에서 기능 상실 변이가 생겨 발생합니다. 대부분의 경우는 새로 생긴 변이에 의한 것이지만, 증상이 있는 부모로부터 물려받은 사례도 보고되어 있습니다.

치료는 발달, 교육, 행동 측면에서 이루어지며, 성장, 수유, 눈, 심장을 함께 관찰합니다. 필요한 경우 성장호르몬이나 갑상선 치료를 시행하며, valproate는 주의해서 사용해야 합니다. 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 명확히 파악할 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

많은 발달 관련 유전자의 활성을 조절하는 염색질 조절 인자인 KMT2A의 한 복사본에서 기능 소실 변이가 생겨 발생합니다. 대부분의 경우 de novo로 발생하지만, 영향을 받은 부모로부터 유전된 사례도 보고되어 있습니다.

증상 및 징후

발달 지연과 지적 장애가 있으며, 사람마다 증상의 차이가 뚜렷합니다. 근긴장도 저하와 저신장이 나타날 수 있습니다. 팔꿈치, 등, 사지에 털이 많이 나고, 짙은 눈썹과 긴 속눈썹 같은 특징적인 얼굴 생김새가 나타나는 것이 특징입니다. 그 밖에 발작, 수유 문제, 행동상의 차이, 심장 기형도 보고되어 있습니다.

진단이 달라지는 점

발달, 교육 및 행동 지원과 함께 성장, 수유, 눈, 심장에 대한 모니터링이 이루어집니다. 대부분의 경우 de novo로 발생하지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome

MONDO:0011518OMIM 605130Orphanet 319182MedGen 340266출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

Wiedemann-Steiner 증후군은 대개 새로운 KMT2A 변이로 발생하지만 유전될 수도 있으므로, 재발 위험을 확인하려면 유전 상담이 도움이 됩니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 KMT2A 유전자를 분석합니다.

성장, 수유, 심장 관찰하기

방문할 때마다 성장, 수유, 눈, 심장을 확인하며, 필요한 경우 수유 치료, 성장호르몬, 갑상선 호르몬 보충 요법을 시행합니다. 정기 추적 관찰에는 6개월마다 치과 검진과 매년 시행하는 안과 검진도 포함됩니다.

증상은 사람마다 다릅니다

104명을 대상으로 한 연구에서 수유 곤란과 키가 작은 것이 흔하게 나타났으며, 근긴장도 저하는 기능 상실 변이와, 발작은 다른 변이와 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 이처럼 양상이 사람마다 다르므로, 치료는 각자의 특징에 맞춰 계획됩니다.

참고 문헌

  1. Sheppard SE, Quintero-Rivera F, 2022. Wiedemann-Steiner Syndrome. GeneReviews
  2. Sheppard SE, Campbell IM, Harr MH, Gold N, Li D, Bjornsson HT et al., 2021. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yeter B, Demirkol YK, Usluer E, Oğuz S, Eser M, Yarar MH et al., 2025. Clinical and molecular results in 15 Turkish patients with Wiedemann-Steiner syndrome: identification of eight novel KMT2A variants and a case of dual molecular diagnosis in the CSNK2A1. European journal of pediatrics

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