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질환 보고서 · 근골격계
척추와 긴뼈 성장판 부위에 영향을 주는 골격 이형성증과 중심 시력 및 색각에 영향을 주는 망막 이영양증이 함께 나타나는 드문 유전 질환입니다. PCYT1A 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
세포막의 주요 구성 성분인 포스파티딜콜린을 만드는 데 필요한 효소인 PCYT1A의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 보통 부모는 각각 하나의 변화된 사본을 가지고 있습니다.
증상 및 징후
키가 작고 다리가 휘어 있으며, 척추와 뼈 성장판에 변화가 나타나는 것이 특징입니다. 원추간체 이영양증으로 인해 시각 장애가 생길 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
다리 휨에 대한 정형외과적 추적 관찰과 치료를 받고, 정기적인 안과 검진, 저시력 보조기구 및 교육 지원을 받을 수 있습니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
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