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질환 보고서 · 소화기계

헤르쉬스프룽병

배변을 조절하는 신경세포가 장의 일부에서 제대로 발달하지 않아 변비나 장폐색을 일으키는 질환들로, 대개 출생 시부터 나타납니다. 여러 유전자가 관여하며 가장 흔하게는 RET 유전자가 관련되어 있습니다. 또한 변이를 지닌 많은 보인자는 이 질환이 나타나지 않습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

허쉬스프룽병

출생 약 5,000명당 1명꼴로 발생하며, 남성이 여성보다 약 4배 더 자주 발병합니다.

장의 끝부분에 신경세포(신경절세포)가 없어 대변이 정상적으로 통과하지 못하는 발달 질환입니다.

진단이 달라지는 점

유전적 원인을 파악하면 배변이 늦어지는 신생아에서 조기 진단에 도움이 되고, 가족의 재발 위험에 대한 상담에도 활용할 수 있습니다.

다른 명칭

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

허쉬스프룽병, 유전적 감수성

상염색체 우성

RET, EDNRB, EDN3, GDNF 등의 유전자에 존재하는 유전 변이로, 허쉬스프룽병의 발생 가능성을 높입니다. 외현율이 불완전하며 성별에 따라 달라집니다.

진단이 달라지는 점

가족 구성원에게는 재발 위험에 대한 상담을 제공할 수 있으며, 영아기의 초기 장 증상을 주의 깊게 살펴볼 것을 안내해 드릴 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

골드버그-슈프린첸 증후군

상염색체 열성

KIFBP 유전자의 변이로 발생하는 드문 증후군으로, 허쉬스프룽병과 지적 장애, 그리고 특징적인 얼굴 형태가 함께 나타납니다.

진단이 달라지는 점

진단을 통해 이러한 여러 특징의 조합을 설명할 수 있으며, 발달 및 수술 치료의 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

하다드 증후군

상염색체 우성

PHOX2B 유전자의 변이로 발생하며, 선천성 중추성 저환기 증후군과 허쉬스프룽병이 함께 나타나는 상태입니다.

진단이 달라지는 점

진단을 알면 수면 중 평생에 걸친 호흡 보조가 필요한지 판단하고, 신경능선 종양에 대한 선별 검사를 받는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

한계점

  • 유전적 위험의 상당 부분은 흔하지만 외현율이 낮은 RET 변이에서 비롯되며, 비암호화 인핸서 대립유전자도 여기에 포함됩니다. 이러한 변이는 단일유전자 진단으로 보고되지 않으며, 병원성 RET 변이를 가진 많은 사람에게 허쉬스프룽병이 나타나지 않습니다.
  • 일부 RET 변이는 대신 다발성 내분비 종양 2형을 일으키며, 이는 별도의 보고서에서 다룹니다. 변이 해석을 통해 두 질환을 구분합니다.
  • 하다드 증후군의 흔한 원인인 PHOX2B 폴리알라닌 반복 확장은 GC 함량이 높은 영역에 위치하며, 짧은 판독 길이의 시퀀싱으로는 잘 검출되지 않아 놓칠 수 있습니다.
  • 모와트-윌슨 증후군(ZEB2) 또는 와덴부르크-샤 증후군(SOX10)의 일부로 나타나는 허쉬스프룽병은 해당 보고서에서 다룹니다.

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