귀하의 개인정보를 존중합니다
분석 쿠키는 사이트가 어떻게 이용되는지 파악하는 데 쓰이며, Google과 Meta의 광고 쿠키는 광고 성과를 측정합니다. 허용할 항목을 선택하실 수 있으며, 개인정보 선택 설정에서 언제든지 변경하실 수 있습니다.
질환 보고서 · 암
전장 유전체 염기서열 분석은 RB1의 모든 변이 유형(일반적인 혈액 기반 검사에서 놓칠 수 있는 모자이크 변이 포함)을 확인하고, 평생 암 추적 관찰의 필요성을 결정하는 생식세포 변이와 체세포 변이의 구분을 명확히 해 줍니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
어린 시절에 발생하는 눈 암인 망막모세포종의 유전성 형태로, RB1의 생식세포 변이로 인해 발생합니다. 흔히 양쪽 눈에 나타나며, 이후 생애에 육종이나 흑색종 같은 다른 암의 위험을 높입니다.
망막모세포종(Rb)은 소아에서 가장 흔한 안내 악성종양으로, 전 세계적으로 매년 약 8,000건이 새로 진단되며 출생아 약 15,000~20,000명당 1명꼴로 발생합니다. 이 종양은 13번 염색체 13q14.2에 위치한 종양억제유전자 RB1이 두 대립유전자 모두에서 비활성화되면서 망막모세포(망막의 미성숙 전구세포)에서 생겨납니다. RB1은 분자 수준에서 규명된 최초의 종양억제유전자입니다. 망막모세포종은 주로 5세 미만 아동에게 백색동공(leukocoria), 사시, 시력 저하로 나타납니다. 현재의 치료로 고소득 국가에서는 전체 생존율이 95%를 넘지만, 예후는 질병 병기와 의료 자원의 수준에 따라 상당한 차이가 있습니다.
망막모세포종 환자의 약 40%는 유전성으로, RB1의 생식세포(선천적) 병원성 변이에 의해 발생합니다. 유전성 망막모세포종은 대개 양측성(75~80%)이거나 다발성이며, 진단 연령의 중앙값이 산발성 환자보다 어립니다. 나머지 약 60%는 산발성(비유전성)으로, 단일 망막세포에서 두 개의 RB1 체세포 변이가 생겨 발생합니다. 일측성 망막모세포종은 유전성일 수도 산발성일 수도 있습니다. 일측성 환자의 약 15%에서 생식세포 RB1 변이가 확인되며, 이 비율은 양측성 환자에서는 거의 100%에 이릅니다. 검출 가능한 생식세포 변이가 없는 일측성 망막모세포종의 약 10~15%는 종양 조직이나 심층 혈액 염기서열 분석에서만 검출되는 체세포 모자이크 RB1 돌연변이를 가지고 있습니다.
유전성과 비유전성 망막모세포종의 결정적 차이는 안구 종양의 예후가 아니라 평생의 2차 암 발생 위험에 있습니다. 유전성 RB1 보인자는 50세까지 2차 원발암이 발생할 누적 위험이 약 50%로 추정되며, 주로 방사선 조사 부위와 관련된 골육종, 연부조직육종, 흑색종이 여기에 해당합니다. 이 위험은 방사선 치료로 크게 높아지므로, 생식세포 RB1 보인자에게는 가능한 한 방사선 치료를 피합니다. 유전성 망막모세포종에서 살아남은 환자에게는 평생 추적 관찰 프로토콜이 적용됩니다. 여기에는 연부조직 및 뼈 종양에 대한 정기 영상 검사, 자외선 노출 회피, 그리고 영아기 안과 검진을 포함한 자녀의 가계 유전자 검사(cascade testing)가 포함됩니다. 유전자 치료와 RB1 경로를 겨냥한 치료법은 현재 연구 중입니다.
RB1 모자이크 돌연변이(생식세포 변이가 일부 세포에만 존재하는 경우)는 유전성 망막모세포종의 약 10~12%에서 나타나며, 표준 혈액 기반 염기서열 분석에서 놓칠 수 있습니다. 심층 염기서열 분석과 종양 조직 분석을 활용하면 검출률이 높아집니다.
상염색체 우성
RB1 생식세포 변이로 인한 망막모세포종으로, 일반적으로 양측성 또는 다발성으로 나타나며 이차 원발암의 위험이 높아집니다.
진단이 달라지는 점
동맥내 화학요법; 유리체내 멜팔란; 전신 화학요법; 진행된 경우 안구 적출술; 생식세포 RB1 보인자가 확인된 경우 방사선 치료 회피; 평생 이차 원발암 감시(영상 검사, 피부과 검진)
분석 유전자
다른 명칭
familial retinoblastoma; RB1; RB1-related retinoblastoma predisposition; retinoblastoma, autosomal dominant, somatic mutation; retinoblastoma, trilateral, autosomal dominant, somatic mutation
생식세포 대 체세포 모자이크 RB1 상태를 판단하려면, 표준 패널이 도달하지 못할 수 있는 시퀀싱 깊이에서 혈액과 종양 조직을 모두 분석해야 합니다. 혈액에서 5~20% 대립유전자 빈도로 존재하는 모자이크 변이는 일반적인 검사에서 놓치게 됩니다.
망막모세포종에서 RB1 병원성 변이가 수정 후에 생겨 일부 세포에만 존재하는 체세포 모자이크 현상은 유전성 환자의 약 10~12%에서 나타납니다. 모자이크 RB1 변이를 가진 지표 환자의 부모도 매우 낮은 변이 대립유전자 빈도로 모자이크 현상을 보일 수 있습니다. 표준 엑솜 및 패널 염기서열 분석은 대립유전자 빈도가 약 50%인 생식세포 이형접합 변이를 기준으로 조정되어 있어, 10~20%로 존재하는 모자이크 변이는 변이 검출 기준에 미치지 못할 수 있습니다. 낮은 대립유전자 빈도의 변이에 대해 민감도를 높인 심층 전장 유전체 염기서열 분석은 모자이크 검출을 향상시킵니다. 부모의 생식세포 RB1 모자이크 변이를 놓치면 재발 위험에 대한 상담이 잘못될 수 있습니다. 부모가 실제로는 변이를 자녀에게 전달할 수 있는데도, 다음 임신을 위험이 없는 것으로 안내하게 될 수 있기 때문입니다.
망막모세포종에 대한 외부 빔 방사선 치료는 방사선 조사 부위, 특히 안와 부위의 골육종과 같이 생식세포 RB1 보인자의 2차 암 발생 위험을 크게 높입니다. 이러한 이유로 현재 유전성 망막모세포종의 치료에서는, 가능한 경우 방사선 치료에 기반하지 않은 방법(동맥내 항암화학요법, 유리체내 멜팔란, 국소 치료 등)을 강력하게 우선합니다. 이는 방사선과 관련된 2차 암 위험을 피하기 위함입니다. 이러한 치료 결정을 내리려면, 2차 암이 수년 뒤에 발생한 후가 아니라 초기 치료 시점에 생식세포 RB1 상태를 알고 있어야 합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 모자이크 검출을 포함한 완전한 RB1 유전자형을 제공하여, 첫날부터 치료 계획에 필요한 정보를 제공합니다.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
