본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 대사

2-메틸뷰티릴-CoA 탈수소효소 결핍증

아미노산의 일종인 이소류신이 몸에서 분해되는 방식에 나타나는 유전적 차이로, 대개 신생아 선별검사에서 발견됩니다. 이런 방식으로 발견된 대부분의 사람은 건강하게 지냅니다. ACADSB 유전자의 변화에 의해 생깁니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

ACADSB 유전자의 변화로 생기며, 이 유전자는 이소류신 분해에 관여하는 효소인 단쇄/분지쇄 아실-CoA 탈수소효소를 만듭니다. 효소 활성이 떨어지면 2-메틸뷰티릴글리신과 C5-아실카르니틴이 쌓이고, 신생아 선별검사에서 이를 검출합니다.

증상 및 징후

신생아 선별검사로 확인된 대부분의 사람은 증상이 없습니다. 보고된 소수의 아이들에게서 발달 지연, 근긴장도 저하 또는 발작이 나타난 적이 있지만, 이러한 증상이 효소 결핍 자체로 인한 것인지는 분명하지 않습니다.

진단이 달라지는 점

많은 사람은 치료가 필요하지 않습니다. 특히 질병에 걸렸을 때처럼 오랜 시간 음식을 먹지 않는 상태를 피하는 것이 도움이 될 수 있는데, 공복과 감염이 증상을 유발할 수 있기 때문입니다. 아이는 발달 상태를 지속적으로 관찰하며, 가족에게는 유전 상담을 받아보실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

MONDO:0012392OMIM 610006Orphanet 79157MedGen 355324출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Genetics
  2. Sass JO, Ensenauer R, Röschinger W, Reich H, Steuerwald U, Schirrmacher O et al., 2008. 2-Methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: functional and molecular studies on a defect in isoleucine catabolism. Molecular genetics and metabolism
  3. ACADSB gene. MedlinePlus Genetics

다른 대사 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문