질환 보고서 · 신경학적 질환

MTOR 경로 거대뇌증 및 과성장 장애

전장 유전체 시퀀싱은 거대뇌, 뇌 주름 이상, 때로는 신체 과성장을 일으킬 수 있는 변이를 찾기 위해 성장 경로 유전자 다섯 개(AKT3, MTOR, PIK3CA, PIK3R2, CCND2)를 분석합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

세포 성장 경로가 과활성화되어 뇌가 크고, 뇌 기형이 생기며, 때로는 신체 과성장이 나타나는 질환군입니다. 이 보고서는 AKT3, MTOR, PIK3CA, PIK3R2, CCND2 유전자를 분석합니다.

이는 PI3K-AKT-MTOR 성장 경로의 과활성으로 인해 뇌가 커지고, 뇌 주름에 기형이 생기며, 때로는 신체가 과도하게 자라는 질환군입니다. 발달 지연과 간질이 함께 나타나는 경우가 많습니다. 뇌에 액체가 고이는 수두증이 생길 수도 있으며, 일부에서는 손가락이나 발가락이 추가로 나타나기도 합니다.

이 질환들은 이 경로의 유전자인 AKT3, MTOR, PIK3CA, PIK3R2 또는 CCND2의 변이로 발생합니다. 대부분의 경우 해당 유전자의 한쪽 복사본에서 새롭게 발생한 변이이며, 일부 변이는 수정 이후에 생겨 일부 세포에만 영향을 미치는데, 이를 모자이크현상이라고 합니다. 보고서에서는 낮은 수준의 모자이크현상은 혈액 검체에서 검출되지 않을 수 있으므로, 음성 결과가 나왔다고 해서 질환이 배제되는 것은 아니라고 안내합니다.

치료에는 수두증을 관찰하기 위한 뇌 영상 검사, 때로 수술을 포함하는 간질 치료, 그리고 발달 지원이 포함됩니다. 알펠리십은 PIK3CA 관련 과성장의 과성장 감소에 대해 승인되어 있으나, 뇌의 특징에도 도움이 되는지는 알려져 있지 않습니다. 유전 상담을 받으시는 것을 권장합니다.

분석하는 2개 질환

MTOR 경로 유전자 변화로 인한 과성장 및 대뇌 기형

PI3K-AKT-MTOR 성장 경로의 유전자인 AKT3, MTOR, PIK3CA 또는 PIK3R2의 활성화 변화에 의해 발생합니다. 이러한 변화는 모든 세포의 유전자 한 copy에서 새롭게(de novo) 생기거나, 수정 이후에 생겨 일부 세포에만 나타날 수 있습니다(모자이크현상).

증상 및 징후

큰 머리(거대뇌증) 또는 한쪽 대뇌반구의 비대가 나타나며, 흔히 다소회증 또는 국소 피질 이형성증을 동반하고, 발달 지연과 간질이 함께 나타날 수 있습니다. PIK3CA 관련 유형에서는 신체의 비대칭적 과성장과 혈관 기형도 나타날 수 있습니다. 수두증과 여분의 손가락도 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료에는 뇌 영상 검사와 수두증 모니터링, 때로는 수술을 포함한 간질 치료, 그리고 발달 지원이 포함됩니다. 알펠리십은 PIK3CA 관련 과성장의 과성장 감소에 승인되어 있으나, 뇌 관련 증상에 도움이 되는지는 알려져 있지 않습니다. 대부분의 경우 새롭게 발생하므로 재발 위험은 보통 낮지만, 유전 상담을 권장합니다.

분석 유전자

포함된 세부 유형

거대뇌증-다소회증-다지증-수두증 증후군 3형(CCND2)
상염색체 우성
사이클린 D2를 암호화하는 CCND2 유전자의 한 copy에 생긴 변화로 발생합니다. 사이클린 D2는 세포 분열과 성장을 조절하는 단백질입니다. 이 변화는 보통 새롭게(de novo) 생깁니다.
CCND2

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

한 성장 경로의 여러 유전자가 이러한 질환을 일으킬 수 있으며, 이 보고서는 그중 다섯 개를 분석합니다. 대부분의 경우 새롭게 발생하므로, 향후 자녀에게 전달될 위험은 보통 낮습니다.

서로 다른 유전자가 비슷한 특징을 일으킬 수 있습니다

AKT3, MTOR, PIK3CA, PIK3R2 또는 CCND2의 변이는 각각 이 질환군에 속하는 질환을 일으킬 수 있으며, 전장 유전체 시퀀싱은 같은 검사에서 다섯 개 유전자를 모두 분석합니다. 이들 유전자 중 여러 개가 비슷한 뇌의 특징을 나타내므로 함께 분석합니다.

간질과 뇌 영상 검사는 지속적인 추적 관찰이 필요합니다

정기적인 신경과 추적 진료를 통해 간질을 관찰하고 치료하며, 수두증을 살피기 위해 뇌 MRI 검사를 활용합니다. 이 질환군에서는 발달 지연이 흔하므로 발달 지원을 권장합니다.

한계점

이러한 질환 중 일부는 일부 세포, 때로는 뇌나 영향을 받은 조직에만 존재하는 모자이크 변화에 의해 발생합니다. 낮은 수준의 모자이크현상은 혈액 검체에서 검출되지 않을 수 있으므로, 음성 결과가 질환을 배제하는 것은 아닙니다.

참고 문헌

Mirzaa G, 2016. MPPH Syndrome. GeneReviews
Mirzaa G, Graham JM, Keppler-Noreuil K, 2013. PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum. GeneReviews
Rivière JB, Mirzaa GM, O'Roak BJ, Beddaoui M, Alcantara D, Conway RL et al., 2012. De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes. Nature genetics
Gerasimenko A, Baldassari S, Baulac S, 2023. mTOR pathway: Insights into an established pathway for brain mosaicism in epilepsy. Neurobiology of disease
CCND2 gene. MedlinePlus Genetics

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MTOR 경로 유전자 변화로 인한 과성장 및 대뇌 기형

거대뇌증-다소회증-다지증-수두증 증후군 3형(CCND2)

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

서로 다른 유전자가 비슷한 특징을 일으킬 수 있습니다

간질과 뇌 영상 검사는 지속적인 추적 관찰이 필요합니다

한계점

참고 문헌

다른 신경학적 질환 conditions

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