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상염색체 우성
칼슘 감지 기능 저하(CASR, GNA11, AP2S1)로 인해 발생하며, 평생 지속되는 경미한 혈중 칼슘 상승과 낮은 요중 칼슘이 특징입니다. 대개 해롭지 않습니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 확인하면 치료되지 않는 부갑상선 수술을 불필요하게 받는 일을 피할 수 있습니다.
다른 명칭
familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH
부갑상선 호르몬 수치와 혈중 칼슘 수치가 낮은 상태이며, 칼슘 감지 기능 항진으로 인한 상염색체 우성 저칼슘혈증을 포함합니다.
진단이 달라지는 점
상염색체 우성 저칼슘혈증에서는 표준 칼슘 및 비타민 D 치료가 신장의 칼슘 손실을 악화시킬 수 있으므로, 치료는 전문의의 조정이 필요합니다.
다른 명칭
Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial
상염색체 열성
신생아에게 나타나는 생명을 위협할 수 있는 매우 높은 혈중 칼슘 수치이며, 대개 CASR 유전자 두 copy 모두의 변이에 의해 발생합니다.
분석 유전자
다른 명칭
hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT
상염색체 우성
다른 내분비 종양 없이 가족 내에서 나타나는 부갑상선 기능 항진증입니다.
다른 명칭
FIHP; FIHPT
상염색체 우성
CDC73 변이에 의해 발생하며, 부갑상선 종양과 함께 부갑상선암, 턱 종양, 신장 및 자궁 병변의 위험이 높아지는 질환입니다.
진단이 달라지는 점
정기적인 칼슘 및 부갑상선 호르몬 검사를 통해 부갑상선 종양을 조기에 발견하고 제거할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes
상염색체 우성
GATA3 변이에 의해 발생하며, 낮은 부갑상선 호르몬 수치와 함께 청력 손실 및 신장 이상이 나타나는 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia
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