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질환 보고서 · 신경학적 질환

Lessel-Kreienkamp 증후군

발달 및 언어 지연, 지적 장애, 근긴장도 저하를 동반하는 드문 신경발달 질환으로, 행동상의 차이가 자주 나타납니다. AGO2 유전자의 한 사본에 생긴 변화로 인해 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

유전자 활성을 조절하는 microRNA 체계의 핵심 단백질인 AGO2의 한 사본에 생긴 변화로 인해 발생합니다. 생식선 모자이크현상이 보고되어 있으며, 이는 부모가 일부 생식세포에만 해당 변화를 지니고 있을 수 있다는 의미입니다.

증상 및 징후

중등도 차이가 있는 지적 장애와 두드러진 언어 지연을 동반한 발달 지연이 나타나며, 근긴장도가 낮습니다. 자폐 및 과잉행동과 같은 행동상의 차이가 흔하며, 시각 장애와 뇌의 구조적 차이도 흔히 나타납니다. 골격, 얼굴, 심장 및 남성 생식기의 차이도 흔합니다.

진단이 달라지는 점

발달, 언어 및 학습 지원이 이루어지며, 필요한 경우 행동 관리가 함께 제공됩니다. 생식선 모자이크현상이 보고되어 있으므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 명확히 파악하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

LESKRES

MONDO:0030897OMIM 619149MedGen 1762595출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Tibbe D, Kiel C, Ielesicheva O, Robles de Maruri K, Mahboobi H, Züghart J et al., 2026. The clinical and molecular spectrum of AGO2-associated Lessel-Kreienkamp neurodevelopmental syndrome. Genome medicine
  2. Yang S, Song W, Yan Y, 2025. Identification of a novel AGO2 variant causing LESKRES in a Chinese family with intellectual disability. Frontiers in genetics
  3. Liu TM, Tibbe D, Engler JB, Hermans-Borgmeyer I, Borgmeyer U, de Maruri KR et al., 2025. Dysregulation of AGO2-miRNA dynamics underlies the AGO2-associated Lessel-Kreienkamp syndrome. Nucleic acids research

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