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질환 보고서 · 근골격계

카부키 증후군

주로 아이에게서 새로 발생하는 드문 유전 증후군으로, 특징적인 얼굴 모양, 학습 장애, 여러 장기 계통의 차이가 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

KMT2D(1형) 또는 KDM6A(2형) 변이로 생기는 다장기 질환으로, 특징적인 얼굴 모양, 저신장, 지적 장애가 나타나며 간혹 심장, 신장, 면역 문제나 저혈당이 동반되기도 합니다.

진단이 달라지는 점

진단 결과는 심장, 신장, 청력, 면역 및 혈당 문제에 대한 선별 검사의 방향을 안내하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • Kabuki syndrome 1
  • Kabuki syndrome 2
MONDO:0016512Orphanet 2322MedGen 162897

한계점

  • KDM6A 유전자의 결실은 Kabuki 증후군 2형의 일부 사례를 일으키며, 이러한 결실은 검출되지 않을 수 있습니다.

다른 근골격계 conditions

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검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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