유전성 폐포 단백증 및 계면활성제 기능장애
SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1 등에 의해 발생하는 계면활성제 생성 또는 제거의 유전성 장애로, 신생아의 치명적인 호흡곤란부터 소아 및 성인의 간질성 폐질환까지 다양한 양상을 보입니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 계시면 조기 진단, 전문 호흡기 진료, 적절한 경우 전폐 세척(whole-lung lavage) 또는 이식 고려, 그리고 가족계획에 필요한 정보를 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.
다른 명칭
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
포함된 세부 유형
관련 하위 유형 8개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
