상염색체 열성
시트룰린혈증은 요소 회로 대사와 암모니아 해독에 관여하는 상염색체 열성 유전 질환으로, 혈청 내 시트룰린과 암모니아 농도가 높아지는 것이 특징입니다. 증상은 매우 다양하게 나타날 수 있으며, 신생아에서는 무기력, 발작, 혼수를 동반한 고암모니아혈증성 뇌병증이 나타날 수 있고, 모든 연령대에서 간 기능 장애가 생길 수 있습니다. 소아나 성인에게는 고암모니아혈증 발작과 신경정신 증상이 나타날 수 있으며, 일부 경우에는 증상이 전혀 없을 수도 있습니다(신생아 선별검사에서 발견되기도 합니다). 시트룰린혈증은 서로 다른 유전자에 의해 발생하는 두 가지 주요 유형으로 나뉩니다. 하나는 시트룰린혈증 제1형으로, 급성 신생아기 시트룰린혈증 제1형과 성인기 발병 시트룰린혈증 제1형을 포함합니다. 다른 하나는 시트린 결핍증으로, 성인기 발병 시트룰린혈증 제2형과 시트린 결핍으로 인한 신생아 간내 담즙정체증을 포함합니다.
다른 명칭
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
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- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
