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질환 보고서 · 피부과 질환

GAPO 증후군

성장 저하, 탈모(모발 소실), 치아 미맹출(치아가 나오지 않음), 시신경 위축이라는 주요 특징에서 이름이 붙은 희귀 유전 질환입니다. ANTXR1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

세포 표면 수용체를 암호화하고 세포외 기질 처리에 관여하는 ANTXR1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이 수용체가 소실되면 조직에 기질 물질이 쌓이게 됩니다.

증상 및 징후

키가 작고 성장이 느리며, 모발이 적거나 없고, 치아는 형성되지만 맹출하지 않습니다. 눈 간격이 넓은 것과 두개안면 조동고증(봉합조기유합증)을 포함한 두개안면 차이가 보고되어 있습니다. 진행성 시신경 위축이 주요 특징이며, 녹내장으로 시력이 영향을 받을 수 있습니다. 일부에서는 심장 또는 혈관 문제가 나타납니다.

진단이 달라지는 점

치과, 안과 및 성장 추적 관찰이 필요하며, 안압을 정기적으로 확인해야 합니다. 보통 부모 모두가 보인자이므로 유전 상담과 친척을 대상으로 한 보인자 검사를 제공합니다.

분석 유전자

다른 명칭

gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy

MONDO:0009263OMIM 230740Orphanet 2067MedGen 98034출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Modafferi C, D'Ambrosio P, Andaloro S, Lauretti G, Antignani F, Pompili M et al., 2025. GAPO syndrome: a comprehensive examination and review of 105 clinical cases. Journal of medical genetics
  2. Przyklenk M, Karmacharya S, Bonasera D, Pasanen-Zentz AL, Kmoch S, Paulsson M et al., 2024. ANTXR1 deficiency promotes fibroblast senescence: implications for GAPO syndrome as a progeroid disorder. Scientific reports
  3. Falcone MM, Chang YH, Lidov H, Stagner AM, Dagi LR, 2023. Two siblings with GAPO syndrome: Ophthalmic presentation and histopathologic findings. Ophthalmic genetics

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