Condition report · 안과
완전 색맹은 드물게 나타나는 망막 이상으로, 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 색을 부분적으로 또는 완전히 구별하지 못하고, 빛에 과민하게 반응하며(광공포증), 안구진탕증(안구가 불수의적으로 반복해서 움직이는 현상)이 나타나고, 시력이 심하게 떨어지는 것이 특징입니다.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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완전 색맹(ACHM)은 원추세포의 기능이 없거나 손상되어 나타나는 드문 상염색체 열성 망막 질환입니다. 색을 구별하지 못하고, 안구진탕증, 광공포증이 나타나며, 시력이 심하게 떨어지는 것이 특징입니다.
다른 명칭
ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness
상염색체 열성
CNGB3의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생하는 원뿔세포 질환으로, 완전색맹(achromatopsia)의 가장 흔한 원인입니다.
분석 유전자
다른 명칭
ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM1, formerly; ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromacy 1, formerly; rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); rod monochromatism 1, formerly; total colorblindness with myopia
상염색체 열성
CNGA3의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생하는 원뿔세포 질환으로, 완전색맹(achromatopsia)의 흔한 원인 중 하나입니다.
분석 유전자
다른 명칭
ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2
상염색체 열성
GNAT2의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생하는 원뿔세포 질환입니다.
분석 유전자
상염색체 열성
PDE6C의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생하는 원뿔세포 질환입니다.
분석 유전자
상염색체 열성
ATF6의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생하는 원뿔세포 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy
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