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질환 보고서 · 신경학적 질환

발작성 운동실조증

반복적으로 비틀거리거나 협응력이 떨어지는 발작이 수 분에서 수 시간 동안 지속되는 유전성 질환입니다. 스트레스, 운동 또는 갑작스러운 움직임이 발작을 유발하는 경우가 많습니다. 발작 사이에는 증상이 없거나 가벼운 증상만 나타날 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

균형을 잃는 발작을 동반하는 우성 유전 운동실조증군으로, EA1(KCNA1), EA2(CACNA1A), EA6(SLC1A3)를 포함합니다.

진단이 달라지는 점

발작성 운동실조증 2형은 아세타졸아마이드 또는 4-아미노피리딘에 반응하는 경우가 많으며, 알려진 유발 요인을 피하면 발작 빈도를 줄일 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • episodic ataxia type 1
  • episodic ataxia type 2
  • episodic ataxia type 3
  • episodic ataxia type 4
  • episodic ataxia type 5
  • episodic ataxia type 6
  • episodic ataxia type 7
  • episodic ataxia type 8
  • episodic ataxia, type 9
MONDO:0016227Orphanet 211062MedGen 314033

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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