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질환 보고서 · 근골격계
아기가 발생 과정에서 세포 에너지에 필수적인 분자인 NAD를 충분히 만들지 못해 척추, 심장, 신장 및 팔다리에 기형이 생기는 희귀 질환입니다. HAAO 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
이 질환은 아미노산인 트립토판으로부터 NAD를 만드는 경로에 관여하는 효소 HAAO의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 배아 발생 중 NAD가 부족하면 여러 장기의 형성이 방해됩니다.
증상 및 징후
주요 특징은 척추와 갈비뼈의 기형 또는 융합, 심장 결함, 신장 이상이며, 팔다리가 짧거나 다른 사지 이상이 함께 나타나는 경우가 많습니다. 일부 아이는 키가 작거나 발달 지연이 있기도 합니다. 이러한 증상의 조합은 VACTERL 연관증과 유사할 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
심장, 신장, 척추 및 사지에 대한 검사를 진행하며, 필요에 따라 전문의와 외과적 치료를 받고 발달 상태를 지속적으로 확인합니다. 유전 상담을 권장합니다. 부모는 대개 보인자이며, 앞으로 태어날 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 4분의 1입니다. 친척에게는 보인자 검사를 권할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
VCRL1
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