상염색체 열성
아미노아실라제 1 효소를 암호화하는 ACY1 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이 효소가 없으면 소변에서 N-아세틸화 아미노산 수치가 높아지며, 이를 통해 질환을 확인할 수 있습니다.
증상 및 징후
보고된 증상은 매우 다양하며, 발달 지연, 근긴장도 저하, 운동 장애, 경도 지적 장애, 발작 등이 포함됩니다. 소변 검사나 가족 연구를 통해 확인된 일부 사람들은 증상이 전혀 없었으므로, 보고된 질병 중 효소 결핍 자체에 의한 부분이 얼마나 되는지는 아직 분명하지 않습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 나타나는 증상에 따라 결정됩니다. 소변 검사로 생화학적 결핍을 확인할 수 있습니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로 이후 자녀도 영향을 받을 수 있으며, 유전 상담과 친척에 대한 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
