질환 보고서 · 피부과 질환

가족성 화농성 한선염

겨드랑이, 사타구니 및 기타 피부 주름 부위에 통증이 있는 덩어리와 농양을 일으키는 질환인 화농성 땀샘염의 드문 유전성 형태입니다. 대부분의 화농성 땀샘염은 단일 유전자에 의해 발생하지 않으며, 이 보고서는 감마-세크레타아제 유전자와 관련된 가족성 형태를 다룹니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

감마-세크레타아제 유전자인 NCSTN, PSENEN 또는 PSEN1의 변이로 발생하는 화농성 땀샘염이며, 흔히 더 이른 나이에 발병하고 질환이 더 광범위하게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

조기 진단은 조기 치료, 체중 관리 및 금연으로 이어질 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ACNINV; familial hidradenitis suppurativa; hereditary hidradenitis suppurativa

PSEN1 변이는 조기 발병 알츠하이머병과도 관련이 있으며, 이는 별도로 해석됩니다. 화농성 땀샘염과 관련된 PSEN1 결과만으로 알츠하이머병 위험이 있음을 의미하지는 않습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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