질환 보고서 · 혈액학적 질환

지중해빈혈

전장 유전체 염기서열 분석은 알파글로빈(HBA1/HBA2) 및 베타글로빈(HBB) 유전자 군집 전체를 읽어, 모든 결실, 점돌연변이, 복합 이형접합 조합을 규명합니다. 표준 보인자 검사로는 파악할 수 없는 전체 구조를 확인할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

알파글로빈(HBA1, HBA2) 또는 베타글로빈(HBB) 유전자의 변이로 인해 몸이 헤모글로빈을 충분히 만들지 못하는 유전성 혈액 질환입니다. 증상이 전혀 없는 보인자부터 정기적인 수혈이 필요한 중증 빈혈까지 중증도가 다양합니다.

타래설혈증 증후군은 알파 또는 베타 글로빈 사슬의 생성이 감소하거나 완전히 없어져 발생하는 상염색체 열성 혈색소병증입니다. 이로 인해 글로빈 사슬 합성의 불균형, 비효율적 적혈구 생성, 만성 용혈성 빈혈이 나타납니다. 타래설혈증은 전 세계에서 가장 흔한 단일 유전자 질환으로, 추정컨대 2억 7천만 명이 타래설혈증 변이를 보유하고 있으며, 해마다 약 6만 명의 중증 환아가 태어납니다. 타래설혈증 보인자 빈도는 말라리아 풍토 지역에서 가장 높으며, 지중해 연안, 사하라 이남 아프리카, 중동, 남아시아와 동남아시아, 중국 남부가 여기에 해당합니다.

알파 타래설혈증은 16번 염색체 16p13.3 부위의 HBA1 및 HBA2 유전자에 결손이나 돌연변이가 생겨 발생합니다. 알파 글로빈 유전자는 총 4개(16번 염색체 한 쌍마다 HBA1 2개와 HBA2 2개)이므로, 알파 타래설혈증의 중증도는 유전자 용량에 따라 단계적으로 달라집니다. 유전자 1개가 결손된 경우는 알파 타래설혈증 무증상 보인자, 2개가 결손된 경우는 알파 타래설혈증 형질, 3개가 결손된 경우는 HbH 질환(중등도 빈혈), 4개가 모두 결손된 경우는 Hb Bart's 태아수종증으로, 치료하지 않으면 자궁 내에서 예외 없이 사망합니다. 베타 타래설혈증은 HBB 유전자의 점돌연변이 또는 작은 삽입·결실에 의해 발생합니다. 베타 타래설혈증 major(Cooley 빈혈, beta⁰/beta⁰)는 평생 수혈이 필요하며, 베타 타래설혈증 intermedia는 중증도가 다양하고, 베타 타래설혈증 형질은 증상이 없습니다.

타래설혈증의 유전적 구조는 멘델성 질환 가운데 가장 복잡한 편에 속합니다. 300개가 넘는 베타 글로빈 변이와 수십 가지 알파 글로빈 결손 유형이 규명되어 있습니다. 복합 이형접합성(부모 각각으로부터 서로 다른 타래설혈증 변이를 물려받는 경우)은 어느 한 변이만으로는 예측할 수 없는 표현형을 만들어 냅니다. 알파 타래설혈증과 베타 타래설혈증이 함께 나타나면 질환의 중증도가 달라지는데, 동반된 알파 타래설혈증은 베타 타래설혈증에서 글로빈 사슬 불균형을 줄여 역설적으로 病状을 완화합니다. 유전자 치료제(betibeglogene autotemcel, 2022년 승인)와 유전자 가위 치료제(exagamglogene autotemcel/exa-cel, 2023년 승인)는 수혈 의존 환자에게 완치 가능성을 제시하므로, 명확한 유전자형 검사는 치료로 직접 이어질 수 있습니다.

알파 타래설혈증과 베타 타래설혈증은 관련 유전자와 유전 양식이 서로 다릅니다. 복합 이형접합 조합은 개별 변이 검사만으로는 예측할 수 없는 뚜렷한 임상 표현형을 만들어 냅니다.

Thalassemia

알파 또는 베타글로빈 사슬의 합성이 감소하거나 전혀 이루어지지 않아 발생하는 유전성 헤모글로빈 질환군입니다.

진단이 달라지는 점

수혈 및 철 킬레이트 요법(중증 지중해빈혈); 하이드록시우레아; 수혈 의존성 질환에 대한 유전자 치료제인 베티베글로진 오토템셀(Zynteglo)과 엑사감글로진 오토템셀(Casgevy); 조혈모세포 이식

분석 유전자

다른 명칭

sickle-cell thalassemia with crisis; sickle-cell thalassemia without crisis

베타 지중해빈혈 및 관련 질환

상염색체 열성

베타 지중해빈혈, 헤모글로빈 E-베타 지중해빈혈, 델타-베타 지중해빈혈, 헤모글로빈 Lepore를 포함한 베타글로빈 생성 장애로, 경미한 빈혈을 동반한 보인자 상태부터 정기적인 수혈이 필요한 중증 질환까지 다양하게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

보인자 여부는 가족계획에 중요한 정보이며, 질환이 있는 분은 수혈, 철분 킬레이션 치료 또는 새로운 치료법이 필요할 수 있습니다.

분석 유전자

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

일반적인 보인자 선별 검사는 지역별로 흔한 지중해빈혈 변이를 검사합니다. 이 검사로는 알파글로빈 결실의 전체 유전자형, 복합 이형접합 상태, 임상 중증도와 임신 위험을 결정하는 조절 유전자좌를 규명할 수 없습니다.

알파글로빈 유전자 사본 수는 유전체 수준의 해상도가 필요하며, SNP 패널로는 확인할 수 없습니다.

알파지중해빈혈증은 주로 한 개 또는 두 개의 알파글로빈 유전자를 염색체에서 제거하는 대형 결실에 의해 발생합니다. 임상적 중증도를 결정하는 가장 중요한 요인인 남은 기능성 알파글로빈 유전자 사본 수를 확인하려면, 결실을 지도화하고 절단점(breakpoint)을 규명하는 분석이 필요합니다. SNP 기반 보인자 선별 패널은 유전자 결실을 검출하지 못합니다. 표적 결실 검사(MLPA, Gap-PCR)조차 가장 흔한 부위별 결실 유형만 평가하며, 드물거나 비전형적인 결실은 놓칠 수 있습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 모든 알파글로빈 결실을 지도화하고, 정확한 유전자 사본 수를 결정하며, 절단점을 규명합니다. 이는 알파지중해빈혈 형질의 'cis' 및 'trans' 결실 배열을 구별하고 태아수종 위험을 예측하는 데 필요한 정보입니다.

유전자 치료 대상 여부는 선별 검사 결과가 아니라 확정적인 유전자형에 따라 결정됩니다.

베타지중해빈혈증 중 수혈 의존성 환자를 대상으로 한 betibeglogene autotemcel(Zynteglo, 2022년 승인)과 exa-cel(Casgevy, 2023년 승인)의 승인으로, 확정적인 HBB 유전자형 검사가 치료 가능 여부를 직접 결정하게 되었습니다. 유전자 치료 대상 기준은 베타지중해빈혈의 유전자형을 명시하며, 일부 치료 프로토콜에서는 특정 변이 유형을 제외하기도 합니다. 근치를 목적으로 유전자 치료 또는 유전자 편집 치료를 검토하는 환자의 경우, 치료 반응에 영향을 줄 수 있는 동반 알파지중해빈혈 여부를 포함한 전체 글로빈 유전자형을 정확하게 확인해야 합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 이러한 확정적 유전자형을 하나의 포괄적인 검사로 제공합니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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지중해빈혈

이 condition 정보

분석하는 2개 질환

Thalassemia

베타 지중해빈혈 및 관련 질환

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

알파글로빈 유전자 사본 수는 유전체 수준의 해상도가 필요하며, SNP 패널로는 확인할 수 없습니다.

유전자 치료 대상 여부는 선별 검사 결과가 아니라 확정적인 유전자형에 따라 결정됩니다.

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