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질환 보고서 · 대사

당원병(글리코겐 저장병)

전장 유전체 염기서열 분석을 통해 GSD 1a형(G6PC)과 1b형(SLC37A4)을 구별할 수 있습니다. 이 구별은 매우 중요합니다. 1b형 환자에게는 호중구감소증이 나타나는데, 이는 당뇨병 치료제에서 용도를 바꾼 SGLT2 억제제 엠파글리플로진(empagliflozin)으로 치료할 수 있으며, 이 약은 1b형의 치료 방식을 크게 바꾸어 놓았습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

글리코겐을 저장하거나 분해하는 능력에 영향을 미치는 효소 결핍으로 발생하는 희귀 유전성 대사질환군입니다. 간과 근육 등 여러 조직에 글리코겐이 비정상적으로 쌓이며, 다양한 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

글리코겐 저장병 1형(GSD-I, 폰 기르케병)은 포도당 대사의 상염색체 열성 질환으로, 포도당-6-인산가수분해효소-α(1a형, G6PC 유전자, 염색체 17q21.31, 전체 사례의 약 80%) 또는 포도당-6-인산 이동효소(1b형, SLC37A4 유전자, 염색체 11q23.3, 약 20%)의 결핍으로 발생합니다. 두 아형 모두 간에서 글리코겐분해와 당신생 합성의 마지막 단계(포도당-6-인산이 유리 포도당으로 탈인산화되는 과정)를 차단하여, 심한 공복 시 저혈당, 간종대, 고지질혈증, 고요산혈증, 젖산 산증을 일으킵니다. GSD-I은 출생아 100,000명당 약 1명꼴로 발생합니다.

GSD-I은 영아기에 간종대(글리코겐의 대량 축적), 심한 공복 시 저혈당(공복 3~4시간 이내에 증상 발현), 젖산 산증, 고지질혈증(중성지방이 1,000 mg/dL를 초과하는 경우가 많음), 고요산혈증으로 나타납니다. 장기적인 합병증으로는 성인기까지 환자의 50~75%에서 발생하는 간선종(악성 전환 위험 포함), 통풍, 신장결석, 진행성 신장질환, 골다공증이 있습니다. 식이 관리는 저혈당을 예방하고 대사 이상을 줄이는 데 중요하며, 자주 식사하여 지속적인 포도당 공급을 유지하고, 익히지 않은 옥수수 전분(지속적인 포도당 방출을 제공함)과 야간 위관 주입 영양법을 활용합니다.

1a형과 1b형의 결정적인 표현형 차이는 1b형 환자에게 1a형과 공유하는 대사 표현형에 더해 호중구감소증과 호중구 기능장애가 나타나, 반복적인 세균 감염, 구강 궤양, 염증성 장질환(IBD 유사)이 발생한다는 점입니다. 당뇨병 치료제에서 용도가 변경된 SGLT2 억제제인 엠파글리플로진은 호중구 내 포도당-6-인산 축적을 줄여 GSD 1b형의 호중구감소증과 IBD 증상을 크게 개선하였습니다. 이처럼 유전자 특이적인 치료법이므로 분자 유전자형 검사가 필수적입니다. 1a형 환자는 호중구감소증이 발생하지 않으며 엠파글리플로진의 이점을 얻지 못합니다.

당뇨병 치료제였으나 GSD 1b형에 용도가 변경된 엠파글리플로진은 1b형 환자에게 나타나는 호중구감소증과 IBD 유사 대장염의 치료를 크게 바꾸었습니다. 이 치료는 1a형(G6PC)이 아닌 1b형(SLC37A4)에만 적응증이 있습니다.

분석하는 13개 질환

당원병 제1형

상염색체 열성

G6PC1(제1a형) 또는 SLC37A4(제1b형) 유전자의 변이로 발생하며, 식사 사이 저혈당, 간 비대를 일으키고, 제1b형에서는 호중구 감소와 감염을 동반할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 서방성 전분을 포함한 잦은 식사로 위험한 저혈당을 예방할 수 있으며, 제1b형에서는 호중구감소증 치료도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

G6P deficiency; glycogen storage disease due to G6P deficiency; glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency; glycogen storage disease type 1; Glycogen Storage Disease Type I; glycogenosis type 1; glycogenosis type I; GSD due to G6P deficiency; GSD type 1; GSD type I; GSD1; hepatorenal glycogenosis; von Gierke disease; von Gierke's disease

포함된 세부 유형

  • 글루코스-6-포스파타아제 결핍에 의한 글리코겐 저장병 1a형

    상염색체 열성

    글루코스-6-포스파타아제(G6P) 결핍에 의한 글리코겐증, 즉 글리코겐 저장병(GSD) 1a형은 G6P 결핍으로 발생하는 글리코겐증의 한 유형입니다.

    G6PC1

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type IA
  • glycogen storage disease Ib
  • glycogen storage disease Id
  • glycogen storage disease type 1 due to SLC37A4 mutation
MONDO:0002413Orphanet 364MedGen 6640

당원병 제3형

상염색체 열성

AGL 유전자의 변이로 발생하며, 저혈당, 간 비대를 일으키고, 많은 경우 근육과 심장근의 약화를 동반합니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 고단백 식단과 규칙적인 식사, 간·심장·근육에 대한 정기적인 검사를 통해 관리할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

AGL glycogen storage disease; amylo-1,6-glucosidase deficiency; Cori disease; Cori-Forbes disease; Forbes disease; GDE deficiency; glycogen storage disease caused by mutation in AGL; glycogen storage disease type 3; glycogen storage disease type III; glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency; glycogenosis type 3; glycogenosis type III; GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency; GSD type 3; GSD3; GSDIII; limit dextrinosis

MONDO:0009291OMIM 232400Orphanet 366MedGen 6641

당원병 제4형

상염색체 열성

GBE1 유전자의 변이로 발생하며, 소아기의 진행성 간질환부터 신경과 방광을 침범하는 성인기 다당체체 신체병(adult polyglucosan body disease)까지 다양하게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 간 및 신경학적 검사를 안내받을 수 있으며, 중증 간 질환형에서는 간이식 계획을 세울 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

amylopectinosis; Andersen disease; Andersen Disease (GSD IV); Andersen's disease; GBE1 glycogen storage disease; glycogen storage disease caused by mutation in GBE1; glycogen storage disease IV; glycogen storage disease type 4; glycogen storage disease type IV; glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency; glycogenosis type 4; glycogenosis type IV; GSD due to glycogen branching enzyme deficiency; GSD IV; GSD type 4; GSD type IV; GSD4

관련 하위 유형 8개 포함 ↓
  • adult polyglucosan body disease
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
MONDO:0009292OMIM 232500Orphanet 367MedGen 6642

당원병 제6형

상염색체 열성

PYGL 유전자의 변이로 발생하며, 보통 소아기에 간 비대와 공복 시 경미한 저혈당을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 장시간 공복을 피하고 식이 관리를 할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

glycogen storage disease 6; glycogen storage disease caused by mutation in PYGL; glycogen storage disease type 6; Glycogen Storage Disease Type VI; glycogenosis due to liver glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 6; glycogenosis type VI; GSD due to liver glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 6; GSD type VI; GSD6; hepatic glycogen phosphorylase deficiency; hepatic phosphorylase deficiency; hers disease; liver glycogen phosphorylase deficiency; PYGL glycogen storage disease

MONDO:0009294OMIM 232700Orphanet 369MedGen 6643

당원병 제9형

PHKA2, PHKB, PHKG2 또는 PHKA1 유전자의 변이로 발생하며, 간 비대, 공복 시 저혈당을 일으킬 수 있고, PHKA1형에서는 운동과 관련된 근육 증상이 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 장시간 공복을 피하고, 식이 관리를 하며, 특히 PHKG2형에서는 간 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

glycogen storage disease 9; glycogen storage disease type 9; glycogen storage disease type IX; glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9; glycogenosis type IX; GSD IX; GSD type 9; GSD type IX; GSD9; GSDIX; phosphorylase kinase deficiency

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • glycogen storage disease IXa1
  • glycogen storage disease IXa2
  • glycogen storage disease IXb
  • glycogen storage disease IXc
MONDO:0700291Orphanet 370MedGen 468559

당원병 0형(간 글리코겐 합성효소 결핍증)

상염색체 열성

GYS2 유전자의 변이로 발생하며, 소아기에 밤새 공복 후 저혈당과 케톤증을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 단백질이 풍부한 잦은 식사와 취침 전 전분 섭취로 저혈당을 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

glycogen storage disease 0, liver; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of liver; glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease type 0, liver; glycogen storage disease type 0a; glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0a; GSD due to hepatic glycogen synthase deficiency; GSD type 0a; GSD0A; hepatic glycogen synthase deficiency; hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase in the liver; liver GSD 0

MONDO:0009414OMIM 240600Orphanet 2089MedGen 343430

근육 글리코겐 합성효소 결핍증

상염색체 열성

GYS1 유전자의 변이로 발생하며, 운동 불내성과 심근병증을 일으키고, 급성 심정지의 위험이 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 심장 검사를 받고 안전한 운동 강도에 대한 조언을 얻을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

glycogen storage disease 0, muscle; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of heart; glycogen storage disease type 0, muscle; glycogen storage disease type 0b; glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0b; GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; GSD type 0b; GSD0B; heart glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency

MONDO:0012693OMIM 611556Orphanet 137625MedGen 409741

판코니-비켈 증후군

상염색체 열성

SLC2A2(GLUT2) 유전자의 변이로 발생하며, 간에 글리코겐이 축적되고, 신세뇨관 기능장애, 공복 시 저혈당, 성장 부진을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 잦은 식사, 서방성 전분 섭취, 신장을 통해 소실되는 미네랄의 보충으로 관리할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Bickel-Fanconi glycogenosis; Fanconi Bickel syndrome; Fanconi syndrome with intestinal malabsorption and galactose intolerance; Fanconi-Bickel disease; FBS; GLUT2 deficiency; glycogen storage disease 11; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease type XI; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to GLUT2 deficiency; glycogenosis Fanconi EXACT; GSD due to GLUT2 deficiency; GSD type 11; GSD type XI; hepatic glycogenosis with amino aciduria and glucosuria; hepatorenal glycogenosis with renal Fanconi syndrome; pseudo-phlorizin diabetes

MONDO:0009216OMIM 227810Orphanet 2088MedGen 501176

포스포글리세르산 키나아제 1 결핍증

X 연관 열성

PGK1 유전자의 변이로 발생하며, 운동과 관련된 근육 경련과 근육 분해, 용혈성 빈혈 또는 신경학적 문제를 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 격렬한 운동 등 유발 요인을 피하는 데 도움이 되며 검사 방향을 안내받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

glycogen storage disease caused by mutation in PGK1; glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; PGK deficiency; PGK1 glycogen storage disease; phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive; Phosphoglycerate Kinase Deficiency

MONDO:0010392OMIM 300653Orphanet 713MedGen 410166

포스포글리세레이트 뮤타아제 결핍증

상염색체 열성

PGAM2 유전자의 변이로 발생하며, 운동 불내성, 근육 경련, 근육 분해 발작을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 근육 분해의 유발 요인을 피하는 데 도움이 되며, 신장을 보호하기 위한 신속한 치료에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

glycogen storage disease caused by mutation in PGAM2; glycogen storage disease type 10; glycogen storage disease X; glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD type 10; GSD10; GSDX; muscle phosphoglycerate mutase deficiency; myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency; PGAM deficiency; PGAM2 glycogen storage disease; Phosphoglycerate mutase deficiency

MONDO:0009865OMIM 261670Orphanet 97234MedGen 120613

근육 베타-에놀라아제 결핍증

상염색체 열성

ENO3 유전자의 변이로 발생하며, 운동 불내성, 근육 통증, 근육 분해 발작을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 근육 분해의 유발 요인을 피하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

glycogen storage disease 13; glycogen storage disease type 13; glycogen storage disease XIII; glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency; glycogenosis type 13; GSD due to muscle beta-enolase deficiency; GSD13; GSDXIII; muscle enolase deficiency; muscular enolase deficiency

MONDO:0013046OMIM 612932Orphanet 99849MedGen 442873

락테이트 탈수소효소 A 결핍증

상염색체 열성

LDHA 유전자의 변이로 발생하며, 운동과 관련된 근육 분해를 일으키고, 때로는 피부 발진을 동반합니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 근육 분해의 유발 요인을 피하고, 신속한 치료에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

glycogen storage disease caused by mutation in LDHA; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; glycogenosis type 11; GSD 11; GSD due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; GSD type 11; GSD XI; GSD11; lactate dehydrogenase A deficiency; lactate dehydrogenase deficiency type A; LDH-M subunit deficiency; LDHA glycogen storage disease

MONDO:0013047OMIM 612933Orphanet 284426MedGen 419152

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

1a형과 1b형의 구별은 호중구감소증 관리와 엠파글리플로진 치료가 필요한지를 결정합니다. 이는 표준 대사 검사로는 해결되지 않는 유전형 특이적 치료 결정입니다.

1b형 호중구감소증에 대한 엠파글리플로진은 획기적인 치료법이지만, SLC37A4 유전형이 확인된 경우에만 적응증이 있습니다.

GSD 1b형 환자는 호중구에 1,5-안하이드로글루시톨-6-인산(1,5-AG6P)이 축적되어 호중구 기능장애와 호중구감소증이 발생합니다. 엠파글리플로진은 신장에서의 포도당 재흡수를 차단함으로써 혈중 1,5-AG 수치를 낮추고 호중구 내 1,5-AG6P 축적을 줄여 호중구 수와 기능을 회복시킵니다. 여러 증례 연구에서 호중구감소증, 점막 궤양, 염증성 장질환 증상이 극적으로 개선된 것으로 나타났습니다. 이 치료는 SLC37A4 전위효소 결함에 특이적이며, G6PC 결핍(1a형) 환자는 1,5-AG6P를 축적하지 않으므로 치료 혜택을 받지 못합니다. 분자 유전형 검사를 통해 적절한 치료 대상자를 확인할 수 있습니다.

GSD-I 환자의 50~75%에서 간선종이 발생하며, 악성 전환 여부를 감시하기 위해 평생 영상 검사가 필요합니다.

간세포 선종(HCA)은 GSD-I의 주요 장기 합병증으로, 성인기에 대다수 환자에서 발생합니다. 대부분의 HCA는 양성이지만, 간세포암(HCC)으로 악성 전환될 수 있으므로 정기적인 간 영상 검사(초음파, MRI)와 알파태아단백 검사를 통한 추적 관찰이 필요합니다. 분자 유전학적으로 GSD-I 진단이 확인되면 환자가 적절한 간 추적 관찰 프로그램에 등록되도록 할 수 있습니다. 또한 분자 진단을 통해 형제자매의 보인자 검사와 성인 환자의 출산 계획을 세울 수 있습니다.

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