상염색체 열성
SLC34A2 인산 수송체의 기능 상실로 폐포에 현미경으로만 보이는 인산칼슘 침착물이 점차 쌓이는 질환입니다. 수년 동안 증상이 없다가 폐기능을 떨어뜨릴 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알면 더 이른 진단, 정기적인 폐기능 검사를 받는 데 도움이 되며, 보인자의 경우 가족계획에 필요한 정보를 얻을 수 있습니다.
분석 유전자
질환 보고서 · 호흡기
폐포 미세석증
미세한 인산칼슘 결석이 폐의 공기주머니(폐포)에 쌓이는 희귀 유전성 폐질환으로, 대개 수년에 걸쳐 천천히 진행합니다. SLC34A2 유전자의 변화가 원인입니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
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