질환 보고서 · 암

Peutz-Jeghers 증후군

STK11의 변이로 발생하는 유전 질환으로, 소화관에 과오종성 용종이 생기고 입술과 입 안에 검은 반점이 나타나며, 여러 암에 평생 걸릴 위험이 높아집니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

STK11

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$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성 · 약 25,000명당 1명에서 280,000명당 1명 정도

과오종성 위장관 용종증이며, 점막·피부의 색소 침착을 동반하고 위장관암, 유방암, 췌장암, 부인과암의 위험이 증가합니다.

진단이 달라지는 점

어릴 때부터 주기적인 내시경 검사를 받고, 성인이 되면 유방암, 췌장암, 부인과암 검진을 받으며, 가족 구성원에 대한 유전자 검사를 시행합니다.

분석 유전자

STK11

다른 명칭

hamartomatous intestinal polyposis; Jeghers-Peutz syndrome; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome

MONDO:0008280 OMIM 175200 Orphanet 2869 MedGen 18404

한계점

STK11 엑손 하나 이상이 크게 결실되는 경우도 일부 환자에서 원인이 되며, 이는 카피 수 분석이 필요하고 검사에서 발견되지 않을 수 있습니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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한계점

다른 암 conditions

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