질환 보고서 · 신경학적 질환

You-Hoover-Fong 증후군(TELO2)

지적 장애, 작은 머리 크기, 저신장 및 운동 문제를 일으키는 드물게 유전되는 신경발달 장애입니다. TELO2 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

텔로미어 유지 2 유전자인 TELO2의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 보고된 가족의 수는 소수에 불과합니다.

증상 및 징후

전반적 발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 소두증과 저신장이 동반됩니다. 걸음이 불안정하거나 비정상적인 움직임과 같은 운동 문제가 보고되었습니다. 덜 흔하게는 발작, 수면 장애, 시각 또는 청각 문제가 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

신경학적, 성장, 안과 및 청력 평가와 함께 발달, 교육 및 치료 지원이 제공됩니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이며, 유전 상담과 친척에 대한 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

YHFS; you-Hoover-Fong syndrome

Albokhari D, Pritchard AB, Beil A, Muss C, Bupp C, Grange DK et al., 2023. TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A
Shokrollahi N, Tehrani Fateh S, Nouri M, Behnam A, Moghimi P, Sadeghi H et al., 2024. The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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