Condition report · 혈액학적 질환
혈액 응고에 도움을 주는 혈액 세포인 혈소판이 제대로 작동하지 않아 멍이 쉽게 들고, 코피가 나며, 출혈이 많거나 오래 지속되는 유전 질환입니다. 혈소판 수치는 보통 정상이거나 경미하게만 감소합니다.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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보고서에 포함된 내용
상염색체 열성
ITGA2B 또는 ITGB3의 변이로 발생하는 열성 질환으로, 혈소판이 서로 뭉치지 못해 피부, 코, 잇몸에서 평생 출혈이 나타나며, 여성의 경우 월경량이 과다해질 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알고 있으면 항혈소판제 사용을 피하는 데 도움이 되며, 혈소판 수혈 또는 재조합 第VIIa인자의 선택에 지침이 되고, 혈소판에 대한 항체가 태아에게 영향을 줄 수 있으므로 임신 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.
상염색체 열성
GP1BA, GP1BB 또는 GP9의 변이로 발생하는 질환으로, 혈소판이 크고 수가 적으며 손상된 혈관에 달라붙지 못합니다. 보통 열성이지만, 더 경미한 우성 형태도 존재합니다.
진단이 달라지는 점
정확한 진단을 받으면 면역성 혈소판 감소증으로 잘못 진단되어 불필요한 치료를 받는 일을 피할 수 있습니다.
다른 명칭
BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type; Platelet glycoprotein 1b, deficiency of
상염색체 열성
NBEAL2의 변이로 발생하는 열성 질환으로, 혈소판에 저장 과립이 없어 혈소판이 크고 수가 적으며 출혈이 나타나고, 시간이 지나면 골수에 흉터가 생기고 비장이 커질 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알고 있으면 골수의 흉터 여부를 주기적으로 확인하고, 혈소판 기능에 영향을 미치는 약물을 피하도록 관리하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency
상염색체 열성
P2RY12가 암호화하는 혈소판 ADP 수용체의 열성 질환으로, 경도에서 중등도의 출혈을 일으킵니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알고 있으면 수술, 치과 치료 및 출산 시 출혈을 예방하는 계획을 세우고, 혈소판 기능에 영향을 미치는 약물을 피하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive
상염색체 열성
RASGRP2의 변이로 발생하는 열성 질환으로, 혈소판 활성화가 저해되어 잇몸과 코에서 출혈이 나거나 외상 후 출혈이 나타납니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알고 있으면 수술, 치과 치료 및 출산 시 출혈을 예방하는 계획을 세우고, 혈소판 기능에 영향을 미치는 약물을 피하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder
상염색체 열성
GP6가 암호화하는 혈소판 콜라겐 수용체 당단백질 VI의 열성 질환으로, 보통 경미한 출혈을 일으킵니다.
진단이 달라지는 점
이 질환을 알고 있으면 수술, 치과 치료 및 출산 시 출혈을 예방하는 계획을 세우고, 혈소판 기능에 영향을 미치는 약물을 피하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11
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