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질환 보고서 · 근골격계

폴리글루코산 소체 근병증 1형 (RBCK1)

비정상적인 당 침착물이 근육과 심장에 쌓여 근력 약화와 심근 질환을 일으키는 드문 유전성 근육 질환이며, 때로는 면역 문제를 동반합니다. RBCK1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

면역결핍 유무와 관계없는 폴리글루코산 소체 근병증 1형

상염색체 열성

이 질환은 염증과 면역 신호 전달을 조절하는 단백질 복합체의 일부인 HOIL-1을 만드는 RBCK1의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. HOIL-1이 소실되면 근육 세포 내에 비정상적인 글리코겐(다당체)이 쌓이게 됩니다.

증상 및 징후

사지 근육의 진행성 약화와 심부전으로 이어질 수 있는 심근 질환이 주요 증상입니다. 일부에서는 감염이 반복되거나 염증 발작이 나타나기도 합니다. 근육 조직검사에서 다당체 침착이 확인됩니다.

진단이 달라지는 점

심부전 치료와 함께 정기적인 심장 검사를 받는 것이 중요합니다. 물리치료는 움직임을 돕고, 감염이나 염증이 생기면 면역학 전문가의 진료가 필요합니다. 유전 상담을 권장합니다. 보통 부모는 보인자이며, 앞으로 태어나는 자녀는 각각 발병 위험이 있고, 친척에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency

MONDO:0014389OMIM 615895Orphanet 397937MedGen 863042출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Hedberg-Oldfors C, Oldfors A, 2016. Polyglucosan storage myopathies. Molecular aspects of medicine
  2. Phadke R, Hedberg-Oldfors C, Scalco RS, Lowe DM, Ashworth M, Novelli M et al., 2021. RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy-Four additional patients and a review of the current literature. Journal of inherited metabolic disease
  3. Sun Q, Xie Z, Song L, Fu D, 2024. A case of polyglucosan body myopathy caused by an RBCK1 gene variant and literature review. Molecular genetics & genomic medicine

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