질환 보고서 · 안과

RDH5 관련 망막병증(백점안저증)

어린 시절부터 야맹증이 나타나고 안구 뒤쪽에 작은 흰 점들이 많이 보이는 유전성 안질환입니다. 망막에서 비타민 A를 재활용하는 RDH5 유전자의 두 사본에 변이가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

시각 회로에서 광수용체의 빛 민감 색소를 재생하는 효소인 RDH5의 두 사본에 변이가 있어 발생합니다. 이 변이로 색소 재생이 느려져 어두운 곳에 눈이 적응하는 데 훨씬 더 오랜 시간이 걸리는 것으로 알려져 있습니다.

증상 및 징후

주로 어린 시절에 발견되는 야맹증과 어둠에 대한 매우 느린 적응이 나타나며, 망막 전반에 작은 흰색~노란색 점들이 많이 보입니다. 낮 시력은 대개 정상이며 질환은 대체로 진행하지 않는 상태로 유지됩니다. 드물게는 특히 나이가 들면서 황반이나 원뿔세포에 변화가 생겨 중심 시력이 떨어질 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

황반 또는 원뿔세포 침범 여부를 확인하기 위해 정기적인 안과 검진을 받고, 야간 시력 관리에 대한 조언을 받으시기 바랍니다. 부모는 대개 보인자이므로, 친족을 위한 보인자 검사와 유전 상담을 이용하실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens

참고 문헌

Fundus albipunctatus. MedlinePlus Genetics
Skorczyk-Werner A, Pawłowski P, Michalczuk M, Warowicka A, Wawrocka A, Wicher K et al., 2015. Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). Journal of applied genetics
Sergouniotis PI, Sohn EH, Li Z, McBain VA, Wright GA, Moore AT et al., 2011. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). Ophthalmology

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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