근위부 근병증 및 안근마비
MYH2 유전자의 변화로 발생하며, 이 유전자는 2A형 근섬유의 운동 단백질인 미오신 중쇄 IIa를 암호화합니다. 보고된 환자 중에는 이 유전자의 두 copy가 모두 변화된 사람도 있었습니다.
증상 및 징후
눈을 움직이는 근육의 약화(안근마비)가 나타나며, 눈꺼풀 처짐을 동반하기도 합니다. 어깨와 엉덩이 근육의 경미한 약화도 함께 나타나며, 어린 시절부터 중년기까지 증상이 생길 수 있습니다. 어린 시절에는 보통 증상이 경미하고, 성인이 되면서 점차 진행될 수 있습니다. 초기 보고에서는 출생 시 관절구축이 있었던 사례도 기술되었습니다.
진단이 달라지는 점
치료에는 물리치료, 복시나 눈꺼풀 처짐에 대한 안과 진료, 그리고 약화가 더 뚜렷한 경우 호흡 및 삼킴 기능의 추적 관찰이 포함됩니다. 유전상담을 통해 각 가족의 유전 양식과 친척들의 위험도를 설명받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
관련 하위 유형 2개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
