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질환 보고서 · 근골격계

선천성 근병증

보통 출생 시 또는 영유아기에 나타나 근력 약화와 근긴장도 저하를 일으키는 유전성 근육 질환입니다. 일부 유형, 특히 RYR1 변이로 인한 경우에는 마취 중 악성 고열증의 위험도 높아집니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 7개 질환

RYR1 관련 근병증

중심핵 및 다발성 미니코어 질환을 포함하여 RYR1 변이로 발생하는 근육 질환으로, 가벼운 근력 약화부터 중증 선천성 근병증까지 다양합니다.

진단이 달라지는 점

RYR1 변이가 있는 경우 악성 고열증의 위험이 있을 수 있으므로, 수술 전에 반드시 마취과 의사에게 이를 알려야 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

네말린 근병증

근섬유 내에 막대 모양의 구조물이 나타나는 것이 특징인 선천성 근병증으로, 주로 NEB 또는 ACTA1 변이에 의해 발생합니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

관련 하위 유형 18개 포함 ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

중심핵 근병증(X연관 미엘린화 근병증 포함)

근섬유의 중심부에 핵이 위치하는 선천성 근병증으로, MTM1, DNM2, BIN1 및 기타 유전자에 의해 발생합니다. X연관 미엘린화 근병증(MTM1)은 남아에게 흔히 중증으로 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

ACTA1 관련 근병증(알파 액티노병증)

골격근 알파 액틴 유전자인 ACTA1의 변이로 발생하는 선천성 및 성인기 발병 근병증의 스펙트럼으로, 근력 약화, 근긴장도 저하, 호흡 곤란이 나타날 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

TTN 관련 근병증

근육 단백질인 타이틴을 암호화하는 TTN의 변이로 발생하는 골격근 질환으로, 출생부터 성인기까지 다양한 시기에 발병할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

관련 하위 유형 15개 포함 ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

SELENON 관련 선천성 근병증(강직성 척추 동반)

상염색체 열성

SELENON 변이로 발생하는 선천성 근병증으로, 어린 시기부터 척추가 뻣뻣해지고 측만증이 나타나며 호흡근이 약해질 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

걸을 수 있는 기능이 유지되는 동안에도 호흡 기능이 약해질 수 있으므로, 호흡 기능에 대한 정기적인 검사를 권장합니다.

분석 유전자

다른 명칭

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

MYH7 관련 골격근 근병증

상염색체 우성

MYH7 변이로 발생하는 골격근 질환으로, 라잉 원위부 근병증과 미오신 저장 근병증 등이 포함됩니다. 일부에서는 심장 근육 질환도 함께 나타날 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

한계점

  • NEB 유전자의 일부(엑손 82~105)는 게놈에서 세 번 반복되어 있으므로, 이 영역의 변이는 검출하기 어렵습니다. 아슈케나지 유대인 혈통에서 흔한 NEB 엑손 55 결실은 구조적 변이로, 이 또한 놓칠 수 있습니다.

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