Bryant-Li-Bhoj 신경발달 증후군 1형
상염색체 우성
H3-3A(이전 명칭 H3F3A) 한쪽 사본의 변화에 의해 발생합니다. 이 유전자는 DNA를 포장하고 유전자 활성을 조절하는 단백질인 히스톤 H3.3을 만듭니다. 보고된 변화에는 미스센스, 동의(synonymous), 정지 손실(stop-loss) 변이가 포함되며, 대개 de novo로 나타납니다.
증상 및 징후
발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 대개 중증 범위입니다. 근긴장도 저하와 언어 발달 지연 또는 언어 부재가 동반됩니다. 발작, 두개안면 특징(조기 두개골 유합 포함), 성장 부진, 눈 관련 이상이 나타날 수 있습니다. 드물게 MRI상 뇌 이상, 심장 또는 생식기 이상, 섭식 곤란이 있을 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
발달, 언어 및 교육 지원과 함께 신경학적, 안과적, 성장 평가를 시행합니다. 발작은 표준 약물로 치료합니다. 이 변화는 대개 de novo이므로 다른 가족 구성원의 위험은 낮은 것으로 추정되지만, 유전 상담을 받을 수 있으며, 가족 내에서 해당 변이가 확인되면 출생 전 검사와 착상 전 유전자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
BRYLIB1
