유전성 비만(렙틴-멜라노코르틴 경로)
식욕 조절에 관여하는 단일 유전자 결함으로 어릴 때 시작되는 중증 비만입니다. MC4R, SIM1(우성), LEP, LEPR, POMC, PCSK1(열성) 결핍이 포함됩니다.
진단이 달라지는 점
일부 유형에는 표적 치료제가 있습니다. 렙틴 결핍에는 메트렐렙틴(metreleptin)을, POMC, PCSK1, LEPR 결핍에는 세트메라노타이드(setmelanotide)를 사용할 수 있습니다.
다른 명칭
genetic obesity; genetic obesity (disease); leanness, inherited, autosomal recessive; monogenic obesity; obesity, association with, Autosomal recessive; obesity, early-onset, susceptibility to, Autosomal recessive; obesity, late-onset, Autosomal recessive; obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive; obesity, severe, and type II diabetes, Autosomal recessive; obesity, severe, Autosomal recessive; obesity, susceptibility to, Autosomal recessive
관련 하위 유형 7개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- obesity due to CEP19 deficiency
- obesity due to congenital leptin deficiency
- obesity due to leptin receptor gene deficiency
- obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
- obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
- obesity due to prohormone convertase I deficiency
- obesity due to SIM1 deficiency
